Najdroższy lek na świecie po raz pierwszy podany w Polsce. Kosztuje ponad 10 milionów złotych

Borys przyszedł na świat 1 września 2022 roku, dziesięć dni po terminie planowanego porodu. Po narodzinach przeszedł badania przesiewowe, a rodzice chłopca dowiedzieli się, że ich dziecko choruje na ciężką chorobę, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni. Do 1 września 2022 roku rodzice dzieci z tą diagnozą szukali środków na sfinansowanie leczenia poza terenami naszego kraju, bowiem w Polsce lek ten nie był refundowany. Przez resort zdrowia zostało to zmienione i na dzień dzisiejszy najdroższy lek świata, czyli onasemnogene abeparvovec, jest dostępny dla najmłodszych pacjentów.

Decydując się na finansowanie terapii lekiem Zolgensma, przez resort zdrowia zostały określane warunki, jakie musi spełnić pacjent, by został objęty leczeniem. Dziecko musi mieć mniej niż 6 miesięcy, być objętym badaniami przesiewowymi noworodków oraz nie korzystać z żadnej innej terapii leczącej SMA. Miesięczny Borys spełnił wszystkie warunki i mógł przyjąć lek.

Dnia 3 października lekarze po raz pierwszy w naszym kraju podali lek Zolgensma, a następnie obserwowali stan zdrowia małego Borysa. Jak każde leczenie, a zwłaszcza terapia genowa, może przynieść niepożądane skutki uboczne. Zalicza się do nich toksyczny wpływ na wątrobę, obniżenie odporności pacjenta, czy nawet uszkodzenia mięśnia sercowego.

Dziś wiadomo, że chłopiec czuje się dobrze i bez powikłań przeszedł wlew najdroższego leku świata. Przez najbliższe miesiące pozostanie pod stałą kontrolą neurologa.

Jeszcze w tym tygodniu z najdroższego leku na świecie ma skorzystać troje innych małych pacjentów.

Zolgensma to terapia genowa, która polega na przekazaniu pacjentowi transgenu, który ma na celu wywołać odpowiedź immunologiczną pacjenta. Komórki nerwowe pacjenta zostają zainfekowane specjalnymi wirusami, które przenoszą brakujący fragment kodu genetycznego.  Prawidłowa odpowiedź układu odpornościowego sprawi, że organizm rozpocznie produkcję zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową i który prowadzi do rdzeniowego zaniku mięśni.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, należy do chorób nerwowo-mięśniowych i powoduje stopniowe osłabienie i zanikanie mięśni. Dzieje się tak, ponieważ obumierają neurony ruchowe, znajdujące się w rdzeniu kręgowym. Osłabieniu ulegają wszystkie mięśnie ciała, w tym mięśnie oddechowe, gardła i przełyku, prowadząc tym samym do zaburzeń oddychania.

U najmłodszych pacjentów SMA objawia się obniżonym napięciem mięśniowym, wiotkością mięśni, problemami z unoszeniem główki, a także problemy z oddychaniem oraz ssaniem.

W zależności od typu choroby, może ona objawiać się we wczesnym okresie niemowlęcym, jak również w późniejszych miesiącach życia dziecka.

CZYTAJ TAKŻE: 

Ten lek znalazł się na liście leków refundowanych przez NFZ

Wzrost cen leków. Za które zapłacimy w aptece więcej?