Reklama

Zespół Ehlersa-Danlosa. Gdy choruje tkanka łączna, choruje całe ciało

Śmiało można powiedzieć, że tkanka łączna jest najważniejszym spoiwem naszego organizmu, utrzymującym wszystkie jego elementy na swoim miejscu. Występuje ona we wszystkich narządach wewnętrznych i to jej zawdzięczamy odpowiednią elastyczność skóry czy wytrzymałość stawów. U osób z zespołem Ehlersa-Danlosa tkanka łączna ma nieprawidłową budowę, przez co nie pełni prawidłowo swoich funkcji. Dowiedz się, jakie są objawy zespołu Ehlersa-Danlosa, jak przebiega jego diagnostyka oraz leczenie.

Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny

Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos Syndrome, EDS) jest rzadką i bardzo różnorodną chorobą genetyczną. Jej przyczyną jest zaburzenie tworzenia tkanki łącznej, polegające głównie na nieprawidłowej syntezie jej najważniejszego składnika - kolagenu. 

Dotychczas poznano aż 14 różnych typów EDS, sklasyfikowanych w zależności od tego, który z genów odpowiedzialnych za syntezę tkanki łącznej uległ mutacji. Najczęstszy, hipermobilny typ występuje u 1 na 20 tys. osób i objawia się głównie nadmierną wiotkością stawów sprzyjającą skręceniom i wybitną elastycznością skóry, która pozwala na znaczne jej rozciąganie. 

Reklama

Jednak ze względu na to, że kolagen występuje także w innych narządach, inne rzadsze typy EDS mogą wywoływać również poważne problemy z sercem, naczyniami krwionośnymi, jelitami, mięśniami, wzrokiem i układem moczowym.

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

Zespół Ehlersa-Danlosa może wywoływać mnóstwo różnych dolegliwości ze strony wielu narządów. Istnieje jednak kilka bardzo charakterystycznych dla tej choroby objawów, które występują u większości pacjentów niezależnie od typu EDS. Jednym z nich jest hipermobilność stawów, czyli ich nadmierna wiotkość. 

Dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa od najmłodszych lat zmagają się z tego powodu z licznymi zwichnięciami kostek, kolan czy stawów ręki, które powstają często w nieoczekiwanych momentach podczas wykonywania codziennych czynności czy zwykłej zabawy z rówieśnikami. 

Drugim typowym objawem tej choroby jest nadmiernie delikatna i wrażliwa skóra, czasami jest także nadmiernie elastyczna i rozciągliwa. Ze względu na kruchość naczyń siniaki u dzieci z EDS mogą powstawać po nawet łagodnych uderzeniach.

W zależności od zdiagnozowanego typu choroby mogą pojawić się także inne objawy, jak:

  • poważne wady serca (głównie niedomykalność zastawek) - w szczególności w typie sercowo-zastawkowym EDS;
  • przewlekłe biegunki naprzemiennie z zaparciami (zespół jelita drażliwego);
  • żylaki, niewydolność naczyń krwionośnych, powstawanie tętniaków i ich pękanie, co może skończyć się rozległym i śmiertelnym w skutkach krwotokiem (w szczególności w typie naczyniowym EDS);
  • wady postawy, np. koślawość kolan i stóp, skolioza, kifoza (często w typie kifoskoliotycznym EDS);
  • wady wzroku, które dynamicznie się zmieniają, przez co trudno jest dobrać właściwe okulary;
  • choroby dziąseł i zaawansowana parodontoza często już w dzieciństwie bądź w okresie dojrzewania (typ przyzębowy EDS).

Zespół Ehlersa-Danlosa - diagnostyka

Diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa rozpoczyna się już podczas wizyty lekarskiej. Lekarz poprosi cię o wykonanie kilku prostych poleceń, sprawdzających ruchomość i wiotkość stawów - na przykład o jak największe wyprostowanie łokci i kolan, przygięcie kciuka do bocznej krawędzi dłoni czy dotknięcie podłogi całą powierzchnią dłoni przy wyprostowanych kolanach. Wykrycie nadmiernego przeprostu stawów lub ich zbyt duża ruchomość, które są charakterystyczne dla EDS, mogą skłonić lekarza do zlecenia dodatkowych testów genetycznych. Da się za ich pomocą wykryć mutację genów odpowiadających za 13 z 14 typów EDS. 

Niestety nie wykryto jeszcze, jaki gen odpowiada za najczęstszą hipermobilną postać choroby, dlatego jej diagnozę stawia się na podstawie badania pacjenta i prawidłowych wyników badań genetycznych. Ze względu na to, że choroba może atakować serce, naczynia i narządy wewnętrzne, warto wykonać dodatkowo badanie EKG, ECHO serca czy USG jamy brzusznej. Niekiedy może być konieczna również konsultacja u lekarza okulisty lub stomatologa.

Zespół Ehlersa-Danlosa leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą na całe życie - obecnie nie ma sposobu na jego wyleczenie. Możliwe jest jednak łagodzenie objawów i zapobieganie możliwym powikłaniom choroby, w szczególności zwichnięciom i podwichnięciom najbardziej narażonych stawów poprzez noszenie specjalnych, stabilizujących ortez. 

Efekty mogą przynieść również ćwiczenia wzmacniające mięśnie otaczające stawy, wykonywane pod czujnym okiem fizjoterapeuty. 

W zależności od zdiagnozowanego typu EDS osoby chore mogą potrzebować opieki wielu specjalistów - kardiologa, neurologa, ortopedy, okulisty czy stomatologa. 

Znane osoby cierpiące na zespół Ehlersa-Danlosa

W 2021 roku o tym, że choruje na EDS powiedziała publicznie piosenkarka Tatiana Okupnik

- Od zawsze byłam bardziej giętka od innych, na przykład bez żadnych ćwiczeń umiałam założyć nogę za głowę. Non stop lądowałam też w gipsie, ale rodzina już się do tego przyzwyczaiła. Dolegliwości nasiliły się po ciąży - mówiła. - 42 lata zajęła w moim przypadku diagnostyka tej choroby. Tyle lat uważano, że przesadzam, że tak naprawdę nic mi nie jest. Tymczasem bardzo cierpiałam - wyznała Tatiana Okupnik. 

Wcześniej do poważnych problemów ze zdrowiem w związku z tą chorobą genetyczną przyznała się także australijska piosenkarka Sia

CZYTAJ TAKŻE: 

Fibromialgia, gdy boli całe ciało

Na co cierpi modelka ze skórą w brązowo-białe łaty? 

Szefowa kuchni, która nie może nic jeść. "Nie wiedzieli, na co choruję i zmuszali mnie do jedzenia" 


INTERIA.PL

W serwisie zdrowie.interia.pl dokładamy wszelkich starań, by przekazywać wyłącznie sprawdzone, rzetelne informacje o objawach i profilaktyce chorób, bo wierzymy, że świadomość i wiedza w tym zakresie pomogą dłużej utrzymać dobre zdrowie.
Niniejszy artykuł nie jest jednak poradą lekarską i nie może zastąpić diagnostyki i konsultacji z lekarzem lub specjalistą.

Dowiedz się więcej na temat: Zespół Ehlersa-Danlosa | EDS | hipermobilność | Tatiana Okupnik

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL