Rdzeniowy zanik mięśni

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, czyli oboje rodzice muszą być nosicielami "wadliwego" genu, żeby u potomstwa mogło dojść do wystąpienia objawów; ryzyko w takim wypadku wynosi 25%. 

Możliwa jest diagnostyka prenatalna, zalecana zwłaszcza, jeśli w rodzinie wystąpił wcześniej rdzeniowy zanik mięśni - wczesne wykrycie choroby może pomóc wyprzedzić objawy i spowolnić jej postęp.

Nosicielem SMA (zwykle nie zdając sobie z tego sprawy) może być nawet co 35-40 osoba w Polsce.

Przyczyną zmian jest gen odpowiedzialny za kodowanie białka niezbędnego do poprawnego działania neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Gen ten, ulegając mutacji, nie spełnia swojej roli, wskutek czego neurony ruchowe obumierają. Dochodzi do zaburzenia przesyłania impulsów z mózgu do mięsni, które stają się niezdolne do wykonywania ruchu, stopniowo słabną i wiotczeją.

Osłabieniu w miarę postępu schorzenia ulegają mięśnie kończyn, tułowia, przełyku, najgroźniejsze jest natomiast osłabienie mięśni oddechowych, które może doprowadzić do niewydolności oddechowej.

Choroba może dać o sobie znać na różnych etapach życia - zdarza się już u noworodków, niekiedy dopiero u dorosłych. Im później występuje, tym łagodniejszą formę przybiera.

Postać ostra choroby, widoczna od urodzenia lub w pierwszych miesiącach życia dziecka, powoduje, że co drugie z dzieci dotkniętych zanikiem mięśni, nie dożywa wieku 2 lat. Postać łagodna natomiast, ujawniająca się zwykle po 30 roku życia, postępuje wolniej, a jej objawy nie są mocno nasilone.

Niestety, mimo intensywnych badań, medycyna nie zna jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe (kinezyterapia, integracja sensoryczna, hipoterapia), które daje szansę na spowolnienie postępu osłabienia mięśni, i opieka paliatywna.