12 razy zmagała się z nowotworem. Wyjątkowy przypadek 36-latki
Na łamach "Science Advances" naukowcy opisali nietypowy przypadek 36-letniej kobiety, u której już 12 razy zdiagnozowano nowotwór. W badaniach stwierdzono u niej niezwykłą mutację genetyczną, do tej pory niespotykaną u ludzi. Podwójna mutacja genu MAD1L1 jest śmiertelna dla zarodków myszy, a pacjentka przeżyła, prowadząc w miarę normalne życie. "Wciąż nie rozumiemy, jak to możliwe" - mówią zdumieni badacze.
Jak podają badacze, u pacjentki - mieszkanki Hiszpanii - rozwinęło się 12 nowotworów, w tym pięć nowotworów złośliwych, przed 36. rokiem życia.
Pierwszy nowotwór zdiagnozowano, gdy miała dwa lata. Był to mięsak prążkowanokomórkowy lewego przewodu słuchowego w III stopniu zaawansowania. W 2001 roku w kości udowej, ramiennej i łokciowej zaobserwowano kilka mas kostnych sugerujących enchondromatozę - chorobę, której charakterystyczną cechą jest powstawanie licznych guzów o charakterze chrzęstniaków. W tym samym roku rozpoznano raka jasnokomórkowego szyjki macicy. Pacjentka miała wtedy 15 lat.
W 2006 roku chirurgicznie usunięto jej gruczolaka wielopostaciowego ślinianki przyusznej lewej. Rok później leczono ją z powodu mięsaka wrzecionowatokomórkowego o niskim stopniu złośliwości. W latach 2006-2010 kobiecie usunięto kilka znamion dysplastycznych, tłuszczaka w piersi i nabłoniaka wapniejącego Mahlerbego (wywodzącego się z komórek macierzy włosa).
W kolejnych latach u pacjentki diagnozowano jeszcze m.in. gruczolaka jelita grubego czy guza ślinianki.
Na nietypowy przypadek natknęli się hiszpańscy naukowcy. Postanowili sprawdzić, dlaczego kobieta jest tak podatna na raka. Za zgodą 36-latki i jej rodziny międzynarodowy zespół naukowców kierowany przez Hiszpańskie Narodowe Centrum Badań nad Rakiem pobrał próbki krwi i zastosował metodę sekwencjonowania DNA, aby zbadać mutacje genetyczne zachodzące w organizmie kobiety.
Badacze odkryli coś dziwnego. 36-latka miała jedyną w swoim rodzaju mutację, która czyniła ją bardziej podatną na zachorowania na nowotwory - mutację w obu kopiach genu MAD1L1, która jest niespotykana u ludzi. Gen MAD1L1, jak wskazują uczeni, jest niezbędny w procesie podziału i proliferacji komórek. Wcześniej podejrzewano, że MAD1L1 odgrywa rolę w hamowaniu rozwoju nowotworów.
U członków rodziny pacjentki stwierdzono, że mutacja dotyczy jednej kopii genu. U 36-latki po raz pierwszy odkryto, że obie kopie genu niosą tę konkretną zmianę. Co ciekawe, podwójna mutacja genu MAD1L1 jest śmiertelna dla zarodków myszy, więc odkrycie hiszpańskich naukowców określa się mianem co najmniej zaskakującego. U pacjentki mutacja powodowała dysfunkcję replikacji komórek i tworzenie komórek o różnej liczbie chromosomów. Jak informują badacze, ok. 30-40 proc. jej komórek krwi miało nieprawidłową liczbę chromosomów.
"Osoby z rzadkim schorzeniem zwanym aneuploidią mozaikową (MVA) mają różną liczbę chromosomów w różnych komórkach, jak mozaikę z różnokolorowych płytek. Ten stan może być spowodowany kilkoma różnymi mutacjami genetycznymi, w tym obserwowaną u kobiety z 12 nowotworami" - zwraca uwagę "Science Alert".
Osoby urodzone z MVA często doświadczają opóźnienia rozwoju, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i innych wad wrodzonych. Często mają predyspozycje do rozwoju raka. 36-latka nie była jednak niepełnosprawna intelektualnie i wiodła stosunkowo normalne życie (biorąc pod uwagę liczbę cykli leczenia onkologicznego, które przeszła).
"Wciąż nie rozumiemy, jak ta osoba mogła się rozwijać w stadium embrionalnym i przezwyciężyć te wszystkie patologie" - mówi Marcos Malumbres, biolog molekularny z Hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań nad Rakiem.
Naukowcy zwracają uwagę, że złośliwe nowotwory, które rozwinęły się u pacjentki, zostały pokonane stosunkowo łatwo, co normalnie jest bardzo skomplikowanym procesem. Wskazują, że układ odpornościowy kobiety jest ciągle "w stanie czerwonego alarmu". Silnie stymulowany miał sprzyjać lepszej identyfikacji i niszczeniu komórek nowotworowych. "Stała produkcja zmienionych komórek wywołała u pacjentki chroniczną odpowiedź obronną przeciwko tym komórkom, co pomaga pokonać guzy" - zauważają. Jak stwierdziła biochemik Carolina Villarroya, cytowana m.in. przez NDTV, "jej defekt genetyczny ostatecznie ją uchronił".
Marcos Malumbres uważa, że odkrycie, że układ odpornościowy jest w stanie wyzwolić reakcję obronną przeciwko komórkom z niewłaściwą liczbą chromosomów, jest jednym z najważniejszych aspektów tego badania. Dalsze badania mogą poprawić diagnostykę raka i pomóc opracować nowe możliwości terapeutyczne.
CZYTAJ TAKŻE:
Wczesne objawy nowotworów. Tak ciało daje znać o rozwijającym się raku
