Zwiększa ryzyko udarów i zawałów. Powinny ją kontrolować osoby z chorobami tarczycy i nerek

Homocysteina jest siarkowym aminokwasem, należącym do produktów rozkładu białek, powstającym w organizmie w wyniku metabolizmu innego aminokwasu, metioniny. Reakcja, w której powstaje homocysteina, nazywa się demetylacją metioniny.  Gdy zaburzony zostaje metabolizm metioniny lub homocysteiny, np. z powodu niedoboru jednego z enzymów, potrzebnych na szlaku przemian aminokwasów, w organizmie gromadzą się duże ilości homocysteiny. 

Gdy w organizmie gromadzą się duże ilości homocysteiny, aminokwas ten zaburza przebieg reakcji komórkowych, przez co w naczyniach krwionośnych dochodzi do niekorzystnych zmian: wysokie poziomy homocysteiny uszkadzają śródbłonek naczyń krwionośnych. Przez to homocysteina przyspiesza powstawanie zmian miażdżycowych w obrębie naczyń krwionośnych, czyli ma działanie aterogenne. 

Dodatkowo, homocysteina pobudza wydzielanie niektórych substancji o aktywności prozakrzepowej, np. tromboksanu. Można zatem śmiało powiedzieć, że wysokie stężenia homocysteiny przyczyniają się do zwiększonego ryzyka zakrzepicy, udarów i incydentów sercowo - naczyniowych. Ponadto, wysokie poziomy homocysteiny powiązane zostały ze schorzeniami neurologicznymi, takimi jak choroba Alzheimera.

Podwyższone stężenie homocysteiny w organizmie  może wynikać z przyczyn wrodzonych jak i wtórnych.  Poziom homocysteiny w osoczu związany jest z dwoma szlakami metabolicznymi: pierwszy z nich to remetylacja metioniny z udziałem kwasu foliowego i witaminy B12, drugi - konwersja homocsteiny do cysteiny z udziałem witaminy B6. 

Oznacza to, że jeśli brakuje nam jakiegoś enzymu w obrębie tych dwóch szlaków metabolicznych (przyczyna wrodzona), bądź jeśli mamy niedobory witaminy B6, kwasu foliowego i witaminy B12 (przyczyna wtórna) narażamy się na wysoki poziom homocysteiny - hiperhomocysteinemię.

U osób z wrodzonym (pierwotnym) nadmiarem homocysteiny występują mutacje genetyczne w genach kodujących enzymy kluczowe w łańcuchu przemian metioniny, co z kolei prowadzi do dużego nagromadzenia się tego aminokwasu w organizmie. 

Znacznie częściej jednak występuje hiperhomocysteinemia wtórna, wynikająca z:

• niedoboru kwasu foliowego i witaminy B12,
• niedoboru witaminy B6,
• terapii lekami, blokującymi działanie kwasu foliowego (np. metotreksatem, używanym w leczeniu chorób nowotworowych i autoimmunologicznych),
• przewlekłej niewydolności nerek;
• choroby Addisona-Biermera;
• niektórych chorób nowotworowych,
• łuszczycy,
• tocznia rumieniowatego układowego,
• podeszłego wieku,
• niedoczynności tarczycy.

Badanie poziomu homocysteiny odbywa się przez pobranie próbki krwi żylnej. Na badanie należy przyjść na czczo, jednak nie jest istotne, o jakiej porze (parametru nie cechuje zmienność dobowa).

Prawidłowy poziom homocysteiny powinien wynosić 5-12 µmol/L (choć niektóre źródła podają wyższy zakres do 15 µmol/L). Stężenie homocysteiny zwykle wyższe jest u mężczyzn, niż u kobiet i u osób w podeszłym wieku, niż u ludzi młodych.

Podwyższone stężenia homocysteiny korelują ze zwiększonym ryzykiem chorób układu naczyniowego i chorób neurologicznych, dlatego osoby z grupy ryzyka tych chorób powinny kontrolować poziom homocysteiny. Podobnie u osób, u których stwierdzono wrodzony niedobór jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie metioniny - one również powinny regularnie kontrolować poziom homocysteiny w organizmie.

Ponadto, badanie poziomu homocysteiny warto wykonać u osób, które przeszły incydent sercowo-naczyniowy, a które nie zgłaszają czynników ryzyka, charakterystycznych dla chorób metabolicznych i kardiologicznych a także u osób po incydencie sercowo - naczyniowym przed ukończeniem 40. roku życia. Warto, aby homocysteinę badały także osoby ze schorzeniami neurologicznymi i z niewydolnością nerek, czasem również zleca się to badanie kobietom po niepowodzeniach położniczych (poronieniach).

Homocystynurie to choroby, których wspólną cechą jest defekt metabolizmu homocysteiny. Najczęściej dziedziczone są one autosomalnie recesywnie, co oznacza, że zachorować może dziecko całkowicie zdrowych rodziców - nosicieli. Homocystynurie charakteryzują się:

• podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemia),
• podwyższonym stężeniem homocysteiny w moczu (homocysteinuria),
• podwyższonym poziomem metioniny we krwi,

Najczęściej za rozwój homocystynurii odpowiada uszkodzenie enzymu, który ma za zadanie przekształcać homocysteinę do cysteiny. Do objawów homocystynurii można zaliczyć:

• niepełnosprawność umysłową,
• zwiększone ryzyko incydentów sercowo - naczyniowych,
• charakterystyczne, nieproporcjonalnie długie kończyny i palce,
• nieprawidłowości w budowie szkieletu,
• zwichnięcie soczewki oka.

Leczenie homocystynurii opiera się na diecie ubogiej w metioninę i przyjmowaniu kwasu foliowego i witaminy B12, aby wspomóc przemianę homocysteiny do cysteiny (ostatni etap szlaku metabolicznego metionina - homocysteina - cysteina).

Co ciekawe, część z objawów homocystynurii pokrywa się z objawami mutacji w genie MTHFR, który skorelowany jest z niepowodzeniami położniczymi u kobiet.

Źródła: 

1. Homocysteina jako czynnik ryzyka chorób cywilizacyjnych; w jakich przypadkach konieczne jest jej oznaczanie?, Marek Naruszewicz, Katedra Farmakognozji i Molekularnych Podstaw Fitoterapii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego [https://journals.viamedica.pl/chsin/article/download/12076/9954]
2. https://www.akademiamedycyny.pl/wp-content/uploads/2020/07/Gerontologia_1_2020_07.pdf

CZYTAJ TAKŻE:

Pytania o badania. Czym są ketony w moczu? Jakie dolegliwości oznaczają?

Rozmyty obraz, senność, tycie i rany w kącikach ust. O objawach cukrzycy opowiadają pacjenci

Informuje mózg: "jesteś najedzony!". Niestety na hormon sytości można być odpornym