Medycyna personalizowana. Spełnione marzenie Hipokratesa
Na pytanie, jak będziemy leczeni w przyszłości, odpowiedź jest jedna – każdy inaczej. Założenie, w myśl którego diagnozuje się chorobę i leczy dostępnymi lekami, odchodzi do lamusa. Zastępuje go medycyna personalizowana, która przede wszystkim diagnozuje człowieka, sekwencjonuje i bada jego genom, i dobiera terapię do jego indywidualnych potrzeb i obciążeń. Technologia potrzebna do zrewolucjonizowania służby zdrowia w taki sposób, by każdy chory przed wprowadzeniem leczenia, był badany genetycznie, już istnieje i staje się coraz tańsza. Jej wprowadzenie na szeroką skalę wydaje się więc być bliżej, niż myślimy.
Eksperci od rozwoju medycyny i technologii przekonują, że najbardziej obiecującym sposobem na pokonanie wielu chorób, w tym tych, które dotąd były uznawane za nieuleczalne, nie jest szukanie coraz to lepszych leków, ale coraz to lepsze dobieranie istniejących terapii do potrzeb konkretnego pacjenta. Są zgodni - dzięki metodom pozwalającym określić indywidualne cechy genetyczne pacjenta, będzie można leczyć efektywniej i taniej.
Przyszłością medycyny jest zastąpienie diagnostyki chorób - precyzyjną diagnostyką genetyczną grup etnicznych, rodzin lub nawet każdego chorego osobno. Tym bowiem, co nas różni i co sprawia, że na jedną osobę dana terapia zadziała, a na inną nie, są właśnie nasze geny. Unaoczniła to m.in. pandemia COVID-19, w której jedne osoby, zarażone wirusem Sars-CoV-2, straciły życie lub zdrowie, inne przeszły chorobę jak przeziębienie lub wręcz bezobjawowo.
Naukowcy w ośrodkach badawczych na całym świecie, w tym na Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku, badają zjawisko odmiennej odpowiedzi układu immunologicznego na zakażenie koronawirusem. Jak ustalił zespół polskich badaczy pod kierunkiem prof. dr hab. Marcina Moniuszki, posiadanie jednej z wersji genu zlokalizowanego na chromosomie trzecim sprawia, że przebieg zakażenia może być bardzo ciężki, a nawet śmiertelny. W rożnych krajach inna jest częstość jego występowania, co przekłada się na statystyki śmiertelności na COVID-19. Gen ten ma aż 27 procent mieszkańców Azji Południowej, w Polsce ma go 14 proc., a w całej Europie około 8-9 proc. populacji.
Więcej o genie wpływającym na przebieg COVID-19 mówi prof. Moniuszko w rozmowie z Piotrem Witwickim, redaktorem naczelnym Interii.
Czy to oznacza, że w przyszłości podanie szczepionki na COVID-19 i inne choroby zakaźne będzie poprzedzało badanie genetyczne? Czy posiadacze różnych genomów będą otrzymywać inne preparaty, lub - całkowicie nie będą im one potrzebne? Być może. Przyglądając się temu, w ilu dziedzinach medycyna personalizowana już działa, można domniemywać, że takie dobieranie szczepień to kwestia dekad lub lat.
Już Hipokrates mówił, że aby skutecznie leczyć, należy skupić się nie tyle na chorobie, co na samym pacjencie, i to pod niego należy dobierać terapię. "Ludzkie" podejście nie jest więc rewolucyjne, ale nigdy wcześniej nie dysponowaliśmy tak precyzyjnymi metodami diagnostycznymi, ja teraz. Rozwój nowych podejść diagnostycznych i informatycznych, które zapewniają zrozumienie molekularnych podstaw choroby oraz genomiki, czyli nauki o sekwencjach genów, to krok milowy, na który czekaliśmy od wieków.
Postępy w medycynie personalizowanej są możliwe dzięki interdyscyplinarnej współpracy badaczy pracujących nad poznaniem ludzkim genomu, ekspertów proteomiki, czyli nauki o białkach, oraz szeroko pojętej bioinformatyki. By metody diagnostyczne były jak najdokładniejsze, a ich wyroki celne, stosuje się już elementy sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego. Pozwala ono na bezbłędne i szybkie, nieosiągalne dla umysłu żadnego, nawet najbardziej genialnego lekarza, przeanalizowanie setek tysięcy kombinacji danych i znalezienie najlepszego rozwiązania dla danego problemu zdrowotnego.
Coraz bardziej prawdopodobny staje się scenariusz, w którym algorytmy i modele predykcyjne, na których opierają się najnowocześniejsze programy diagnostyczne, będą w przyszłości tworzyć unikalne leki, dopasowane do konkretnego pacjenta, po przeanalizowaniu jego genomu i poznaniu rodzinnych oraz nabytych obciążeń zdrowotnych. I dotyczyć to będzie tak samo nowotorów, cukrzycy, jak i grypy.
Do niedawno myśląc o badaniach genetycznych, myśleliśmy o chorobach rzadkich i patologicznych mutacjach, powodujących bardzo poważne choroby. Ale badania genomu zastosowane na szeroką skalę, lub wręcz powszechne - mogą zrewolucjonizować także terapie innych chorób, w tym przewlekłych, autoimmunologicznych, zakaźnych, a nawet psychicznych. Dzięki medycynie precyzyjnej, unikniemy metody prób i błędów w doborze leków - technologia od razu pomoże dobrać terapię, która zadziała optymalnie.
Nazywana jeszcze niedawno przyszłością - medycyna personalizowana już jest faktem. Najszybciej rozwija się na polu walki z rakiem oraz w onkoginekologii i położnictwie. Szybko i bezboleśnie, bo zaledwie oddając próbkę krwi lub śliny, można zbadać się pod kątem predyspozycji do wystąpienia chorób nowotworowych, a także innych chorób np. bezpośrednio zagrażających życiu zakrzepicy żył lub zatorowości płucnej. W medycynie odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza pozwala wyprzedzić chorobę, a diagnoza postawiona jeszcze przed wystaniem choroby - pozwala całkowicie jej uniknąć.
Dzięki prostym testom genetycznym już dziś skutecznie zapobiega się np. rozwojowi raka piersi i jajnika u nosicielek mutacji BRCA i BRCA2. Po głośnej podwójnej mastektomii zapobiegawczej, której poddała się aktorka Angeliny Jolie, u której wykryto gen odpowiedzialny za raka piersi, profilaktyczne usuwanie organów by uciec rakowi, nie jest już niczym dziwnym. Metoda wydaje się drastyczna, lecz w obliczy danych o śmiertelności na skutek nowotworów, chyba jednak nie aż tak bardzo.
Więcej o mutacji BRCA i BRCA2, zwanych genami Angeliny Jolie, czytaj TUTAJ
Także już istniejące nowotwory, dzięki wnikliwej analizie genetycznej, można skutecznej leczyć. Za przykład niech posłużą agresywne nowotwory piersi z nadekspresją białka HER2. Gdy na powierzchni guza zostanie wykryte duże skupisko receptorów HER2, mamy do czynienia ze złośliwą postacią choroby (co stanowi nawet 30 proc. wszystkich nowotworów piersi). Wiedza ta pozwala w tych przypadkach zastosować lek - herceptynę - który choć nie leczy całkowicie nowotworu, to znacząco wydłuża życie i zmniejsza ryzyko przerzutów.
Podobnie jest z innymi nowotworami, z których wiele jest wywoływanych przez zmiany genomowe. Naukowcy mogą je śledzić, wyszukiwać, a nawet zmieniać.
Medycyna personalizowana jest ogromną szansą m.in. w nierównej walce z rakiem płuc, jak dotąd najbardziej kosztownym, jeśli chodzi o liczbę chorujących i bilans zgonów, nowotworów na świecie. W przypadku rak płuca z mutacją w genie EGFR czy ALK, pacjenci przebadani genetycznie mogą otrzymać bardziej precyzyjne leczenie, przez co ich rokowania na przeżycie rosną. Sekwencjonowanie genomu pacjenta onkologicznego, pozwala dziś lekarzom odpowiedzieć na pytanie, czy dobrze odpowie on na chemioterapię, lub czy jego organizm metabolizuje leki w niepożądany sposób wywołując szereg skutków ubocznych.
Zastosowań diagnostyki opartej na genetyce i genomice wydaje się być nieskończenie wiele. Medycyna personalizowana stosowana w położnictwie od lat z powodzeniem działa w diagnostyce prenatalnej, która pomaga uprzedzić chorobę dziecka, co w większości przypadków - daje możliwość jej wyleczenia jeszcze w trakcie ciąży, lub tuż po narodzinach. Wiele par, zwłaszcza z historią chorób genetycznych w rodzinie lub z doświadczaniem licznych poronień, decyduje się na zrobienie tzw. profilu genetycznego, co pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby genetycznej choroby u potomka jeszcze przed ewentualnym zapłodnieniem.
CZYTAJ TAKŻE:
Nadzieja dla pacjentów po amputacjach. To więcej niż zwykła proteza
Świat za 10 lat. Czy w końcu pokonamy nieuleczalne choroby?
