Spis treści:
- Choroba syropu klonowego - czym jest?
- Cztery postacie choroby syropu klonowego
- Objawy choroby syropu klonowego
- Jak diagnozuje się chorobę syropu klonowego?
- Leczenie choroby syropu klonowego
Choroba syropu klonowego - czym jest?
Choroba syropu klonowego (w skrócie MSUD, od ang. maple syrup urine disease) to rzadkie zaburzenie metaboliczne, w przebiegu którego organizm nie rozkłada trzech aminokwasów (elementów budulcowych białek) - leucyny, izoleucyny i waliny. Dzieje się tak, ponieważ organizm nie wytwarza niezbędnych do tego enzymów, nie wytwarza wystarczającej ilości określonego enzymu bądź wytwarza konieczne enzymy, ale one nie działają. Powoduje to szkodliwe nagromadzenie aminokwasów i ich produktów ubocznych. Stan ten może wpłynąć na mózg i inne narządy. Nieleczona choroba syropu klonowego może doprowadzić do śmierci.
Choroba syropu klonowego jest schorzeniem dziedzicznym (jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny; powoduje ją mutacja w jednym z genów: BCKDHA, BCKDHB i DBT). Szacuje się, że występuje u jednego na 185 tys. noworodków. Nazwa wzięła swoją nazwę od charakterystycznego objawu - mocz osób nią dotkniętych ma słodki zapach kojarzony z syropem klonowym lub palonym cukrem.
Cztery postacie choroby syropu klonowego
Wyróżnia się cztery postacie choroby syropu klonowego. Różnią się stopniem aktywności enzymatycznej, stopniem ciężkości choroby i wiekiem, w jakim się ona pojawia. To:
- postać klasyczna - najczęstsza i najcięższa postać schorzenia. U pacjentów stwierdza się niewielką (o ile w ogóle) aktywność enzymatyczną. Objawy pojawiają się u noworodków w ciągu kilku dni od urodzenia;
- postać pośrednia - rzadka postać MSUD. Objawy i wiek zachorowania są bardzo zróżnicowane. Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle u dzieci w wieku od pięciu miesięcy do siedmiu lat. Objawy są zwykle mniej nasilone niż w postaci klasycznej MSUD;
- postać przerywana - dzieci rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami. Objawy zwykle pojawiają się w wieku od 1-2 lat. To łagodniejsza forma MSUD. Występuje, gdy dziecko doświadcza stresu, choroby bądź infekcji;
- tiaminozależna - ten typ MSUD reaguje na leczenie przy użyciu wysokich dawek witaminy B1 (tiaminy) i specjalnej diety. Objawy zwykle pojawiają się po okresie niemowlęcym.
Zobacz również:
Objawy choroby syropu klonowego
Najbardziej typowym objawem choroby syropu klonowego jest charakterystyczny zapach moczu, ale również potu, a nawet woskowiny. Często mają one słodki zapach podobny do syropu klonowego lub palonego cukru.
Dla choroby syropu klonowego typowe są także:
- słaby apetyt,
- utrata wagi,
- słaba zdolność ssania,
- drażliwość,
- nieregularne wzorce snu,
- senność,
- osłabienie,
- wymioty,
- zmiany napięcia mięśniowego,
- zaburzenia rozwoju,
- drgawki, niewydolność oddechowa, śpiączka (w miarę postępu choroby).
Jak diagnozuje się chorobę syropu klonowego?
Postać klasyczna MSUD jest często diagnozowana wkrótce po urodzeniu, dzięki badaniom przesiewowym.
Gdy objawy pojawiają się po okresie noworodkowym, diagnozę MSUD można postawić na podstawie badania moczu lub badania krwi. Analiza moczu może wykryć wysokie stężenie ketokwasów, a badanie krwi może wykazać wysoki poziom aminokwasów.
Testy genetyczne mogą potwierdzić, czy masz jeden z wadliwych genów, które powodują chorobę.
Leczenie choroby syropu klonowego
W leczeniu choroby syropu klonowego istotne jest kontrolowanie poziomu trzech aminokwasów, wspomnianych tu już leucyny, izoleucyny i waliny w organizmie. Osoby z MSUD muszą przestrzegać ścisłej diety, która dostarcza niezbędnych składników odżywczych, ale poważnie ogranicza ilość tych trzech aminokwasów. MSUD reagujący na tiaminę można leczyć za pomocą wysokich dawek witaminy B1 i ścisłej diety. Szybkie leczenie może zapobiec poważnym problemom zdrowotnym. Powikłania choroby syropu klonowego obejmują m.in. uszkodzenia mózgu, opóźnienia w rozwoju, utratę masy kostnej, zapalenie trzustki czy zaburzenia ruchowe.
Lekarze monitorują osoby z MSUD przez całe życie, aby upewnić się, że trzy aminokwasy nie przekraczają poziomu tolerancji i nie wyrządzają pacjentowi szkody. Gdy pacjenci z MSUD zachorują, mają gorączkę, nie mogą jeść z powodu wymiotów lub biegunki, lub gdy poziom aminokwasów wzrośnie do niebezpiecznego poziomu, muszą być hospitalizowani.
CZYTAJ TAKŻE:
10 objawów chorych nerek, które zobaczysz na twarzy
