Mukowiscydoza. Chorobę można wykryć jeszcze w trakcie ciąży

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która spowodowana jest mutacją genu CFTR na chromosomie 7. Z powodu mutacji dochodzi do nieprawidłowej budowy białka, które zaburza transport jonów Cl-. Skutkuje to zwiększeniem wchłaniania zwrotnego wody oraz jonów Na+. Przez to u pacjentów pojawić się może gęsta wydzielina i/lub śluz. Substancje te obecne mogą być w układzie oddechowym (śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki), układzie pokarmowym (śluz zatyka przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne) oraz układzie rozrodczym (śluz zatyka nasieniowody).

W jaki sposób dziedziczona jest mukowiscydoza? Do wystąpienia choroby niezbędna jest mutacja dwóch wariantów genu kodującego kanał chlorkowy. W przypadku, gdy dochodzi do mutacji tylko jednego genu, dziecko jest zdrowym nosicielem mutacji. 

Na mukowiscydozę zachorować mogą zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Każdego roku w Polsce rozpoznaje się ok. 80 przypadków choroby. Co 25. Polak może być z kolei nosicielem zmutowanego genu.

Objawy oddechowe są najpowszechniejszą grupą objawów u chorych na mukowiscydozę. Szacuje się, że pojawiają się one nawet u 90 proc. pacjentów. Opisywane dolegliwości doprowadzić mogą do trwałego uszkodzenia płuc, przez co uważane są za główną przyczynę zgonów.

Objawy oddechowe:

• bardzo silny kaszel (towarzyszyć mu może ropna lub śluzowa wydzielina),
• duszności,
• powtarzające się zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc,
• powtarzające się zapalenie zatok,
• zalegający śluz w oskrzelach,
• polipy i przewlekłe zapalenia w obrębie jamy nosowej,
• bardzo szybkie męczenie się podczas wykonywania normalnych czynności (tzw. zadyszka),
• przewlekły katar,
• tzw. palce pałeczkowate (zwiotczenie łożysk paznokci i pogrubienie dystalnych paliczków, które spowodowane jest nieodpowiednim dotlenieniem).

Objawy pokarmowe:

• żółtaczka,
• bardzo obfite stolce,
• stolce tłuszczowe,
• kamica żółciowa,
• nawracające zapalenie trzustki,
• wymioty,
• bóle brzucha,
• zatrzymanie stolca,
• zaburzenia trawienia,
• problemy z wchłanianiem tłuszczów i/lub węglowodanów,
• zbyt niska masa ciała,
• zbyt niski wzrost,
• obrzęki,
• wtórna cukrzyca (nawet u 30 proc. pacjentów),
• kamica żółciowa,
• marskość wątroby.

Inne objawy:

• niepłodność - zwłaszcza u mężczyzn,
• zaburzenia elektrolitowe,
• osłabienie siły mięśni,
• odwodnienie,
• zaburzenia krzepliwości krwi,
• osteoporoza,
• "słony pot",
• opóźnienie w rozwoju fizycznym.

Od jakiegoś czasu wszystkie noworodki w Polsce objęte są obowiązkowym programem badań przesiewowych pod kątem mukowiscydozy. Dzięki temu chorobę można wykryć jeszcze w trakcie ciąży. W bardzo rzadkich przypadkach, mimo występującej mutacji, test genetyczny może dać wynik negatywny. W takim wypadku w rozpoznaniu mukowiscydozy pomocny może być test potowy, czyli oznaczenie stężenia jonów chlorkowych w pocie.

Jak do tej pory nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Choroba uznawana jest za śmiertelną. Zastosowane leczenie ma jedynie na celu poprawę komfortu chorego oraz przedłużenie jego życia. Obecnie średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą to ok. 40 lat.

Leczenie farmakologiczne mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na lekach rozrzedzających śluz, lekach rozkurczających oraz antybiotykach. Pomocniczo stosuje się także leki przeciwzapalne oraz bisfosfoniany. W przypadku wystąpienia innych schorzeń, np. żółtaczki czy cukrzycy, stosuje się leki dedykowane chorobom towarzyszącym. Ważnym elementem leczenia jest również odpowiednia fizjoterapia oraz psychoterapia. Chorzy na mukowiscydozę powinni być również pod opieką doświadczonego dietetyka. 

Czytaj także: 

Zauważają u dziecka dziwną wysypkę. Myślą, że to odra. Są w błędzie

Oddech wart milion złotych. Chorzy na mukowiscydozę walczą o ratujący życie lek

Dziesięć faktów o mukowiscydozie