Dystrofia mięśniowa - typy, objawy, leczenie
Jedną z chorób dziedzicznych jest dystrofia mięśniowa, w której wyniku następuje zwyrodnienie tkanek mięśniowych, a w efekcie zanik mięśni. Można wyróżnić kilka jej typów ze względu na jej umiejscowienie i podstawowe symptomy.
Najczęściej diagnozowana jest Dystrofia Duchenne’a (DMD). Jest ona dziedziczona w linii męskiej i najczęściej uaktywnia się pomiędzy 2 a 6 rokiem życia. Doprowadza do problemów z poruszaniem się i pionizacji również w pozycji siedzącej.
Postępująca choroba doprowadza do zaników mięśniowych, pojawia się chód kaczkowaty oraz przykurcze mięśni. W tym przypadku dystrofia mięśniowa jest nieuleczalna i prowadzi pacjenta do całkowitego ograniczenia ruchowego. Leczenie polega jedynie na rehabilitacji pozwalającej dłużej być sprawnym.
Statystyki wskazują, że osoby dotknięte przez tę chorobę, żyją zaledwie do 30 roku życia. Przy objawach mniej nasilonych mamy do czynienia z dystrofią mięśniową Beckera.
Gdy dystrofia mięśniowa dotyka okolic obręczy barkowej i miednicznej, mówi się o postaci obręczowej. Zanik mięśni dotyczy kończyn dolnych oraz górnych. Może dotknąć zarówno mężczyzn i kobiety. Pierwsze objawy pojawiają się już w drugiej dekadzie życia. Choroba postępuje powoli, a dzięki rehabilitacji pacjenci mają szansę przeżyć tyle lat co ich zdrowi rówieśnicy.
Dystrofia obejmująca mięśnie twarzy, ramion i łopatek określana jest jako postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa. Najczęściej tyczy się kobiet. Jej objawem jest ograniczona mimika twarzy i problemy z domykaniem powiek. Przebiega dość powoli w porównaniu z DMD.
Niestety dystrofia mięśniowa jest chorobą nie tylko nieuleczalną, ale też nie ma możliwości, by jej zapobiec. Jedyne co można zrobić, to osoby, w której rodzinie pojawiały się już takie przypadki, mogą udać się do poradni genetycznej, gdzie zostanie określone ryzyko poczęcia dziecka z taką chorobą.
Główny nurt leczenia to ćwiczenia usprawniające, które należy wykonywać przez cały okres chorobowy, póki pacjent ma na to siły. Zalecane są ćwiczenia bierne, czynne oraz oddechowe. Stosowane są leki łagodzące objawy, steroidy anabolizujące i kwas glutaminowy. Prowadzone są również badania w zakresie wykorzystania komórek macierzystych w procesie leczenia.
