Hemochromatoza - jak się objawia i jak ją leczyć?
Hemochromatoza to choroba metaboliczna, która jest dziedziczona genetycznie. Związana jest z nadmiernym wchłanianiem przez organizm żelaza. W przypadku niepodjęcia leczenia może dojść do uszkodzeń wielu narządów (trzustki, wątroby, serca), co zaś może przyczynić się do śmierci pacjenta.
Hemochromatoza to choroba, które charakteryzuje się nadmiernym absorbowaniem żelaza przez organizm. Wyróżnia się hemochromatozę dziedziczną i wtórną.
- Hemochromatoza dziedziczna jest spowodowana mutacjami genów związanych z regulacją poziomu żelaza w organizmie, najczęściej genem HFE. Jest to dziedziczona choroba genetyczna, w której organizm gromadzi nadmiar żelaza, ponieważ nie jest w stanie go prawidłowo kontrolować.
- Hemochromatoza wtórna jest wynikiem innych schorzeń lub czynników, które prowadzą do nadmiernego gromadzenia żelaza w organizmie. Może to być spowodowane m.in. przewlekłymi chorobami lub nadmiernym spożyciem suplementów żelaza.
Gdy w rodzinie występuje obciążenie genetyczne hemochromatozą, to do postawienia diagnozy wystarczy pobrać próbkę DNA i wykonać laboratoryjny test na mutacje genetyczne. Choć nie u wszystkich osób będących nosicielem nieprawidłowego genu rozwija się hemochromatoza. Poza tym jej objawy często zauważalne są dopiero w wieku 40-60 lat.
Początkowo w hemochromatozie występują stany ciągłego zmęczenia, a następnie:
- bóle stawów,
- bóle brzucha,
- biegunki,
- spadek masy ciała,
- powiększona wątroba w wyniku marskości,
- zaburzenia pracy serca,
- spadek energii,
- obniżenie nastroju,
- szarobrązowy odcień skóry,
- spadek libido.
U mężczyzn występuje impotencja, a u kobiet zaburzenia w miesiączkowaniu. Dodatkowo może pojawić się cukrzyca typu 2.
Sama hemochromatoza nie jest wyleczalna, ale stosuje się leczenie mające na celu usunięcie z organizmu nadmiaru żelaza. Prostą i dość skuteczną metodą jest upuszczanie krwi. Taki zabieg wykonuje się 1-2 razy w tygodniu. Leczenie taką terapią może trwać wiele tygodni, a nawet dwa lata, aby w końcu uzyskać prawidłowy poziom żelaza we krwi.
Największy problem stanowi szybkie rozpoznanie choroby. Objawy uwidaczniają się często zbyt późno i zanim rozpocznie się leczenie wiele narządów ulega nieodwracalnym uszkodzeniom, co prowadzi do zgonu pacjenta. Dlatego ważne jest wykonanie w porę testów genetycznych.
CZYTAJ TAKŻE:
Hiperwitaminoza. To sygnały, że przesadziliśmy z suplementami witaminowymi
