Mrowienie, drętwienia i uczucie zmęczenia. Tak objawia się amyloidoza

Dokładna przyczyna rozwoju amyloidozy nie jest dotychczas do końca poznana. Za rozwój objawów choroby odpowiada gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek - amyloidu. Źródłem tych białek może być ich nadmierna produkcja przez zmienione nowotworowo komórki układu odpornościowego (jak np. w przebiegu szpiczaka mnogiego) lub ich synteza w przebiegu innych przewlekłych chorób (np. zakażeń, układowych chorób tkanki łącznej). 

Bardzo wiele chorób może zwiększać ryzyko rozwoju amyloidozy. Wśród nich wymienia się m.in. przewlekłe zapalenie związane np. z układowymi chorobami tkanki łącznej, nieswoistymi zapaleniami przewodu pokarmowego czy innych chorób o podłożu autoimmunologicznym. Ryzyko wzrasta również u pacjentów z przewlekłymi zakażeniami, np. gruźlicą.

Amyloidozę ze względu na lokalizację zmian chorobowych dzieli się na uogólnioną (np. w przebiegu przewlekłych zakażeń) lub miejscową. Do amyloidozy miejscowej zalicza się m.in. chorobę Alzheimera, gdzie gromadzenie patologicznych białek zachodzi wyłącznie w mózgu.

Kolejny podział dotyczy przyczyn rozwoju amyloidozy. Ze względu na to kryterium wymienia się amyloidozę pierwotną (tzw. amyloidozę AL) i wtórną (tzw. amyloidozę AA). Amyloidoza AL rozwija się u chorych w przebiegu pierwotnych nowotworów krwi, w których dochodzi do nadmiernej produkcji przeciwciał przez komórki odpornościowe organizmu. Są to takie choroby, jak np. szpiczak mnogi czy makroglobulinemia Waldenstroma.

Z kolei amyloidoza wtórna może być efektem:

• przewlekłych zakażeń - trądu, gruźlicy, aspergilozy, wirusowych zapaleń wątroby typu B i C;
• przewlekłego zapalenia kości i stawów, odleżyn, ropni w jamie brzusznej;
• mukowiscydozy;
• reumatoidalnego zapalenia stawów, zespołu Sjogrena, młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów, tocznia rumieniowatego i innych chorób reumatycznych;
• dny moczanowej;
• zapaleń tętnic;
• zapaleń skóry i tkanki podskórnej;
• wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, choroby Crohna;
• celiakii;
• sarkoidozy.

Amyloidoza to choroba, która przez bardzo długi czas może dawać mało specyficzne objawy. Ich specyfika zależy również od typu amyloidozy zdiagnozowanego u danego pacjenta. Najczęściej dochodzi do zajęcia nerek i serca, jednak złogi amyloidu mogą się odkładać praktycznie we wszystkich narządach.

Pacjenci często skarżą się na:

• zmęczenie;
• osłabienie;
• obrzęki, które mogą świadczyć o pogorszeniu funkcji nerek w przebiegu choroby;
• duszność, pogorszenie tolerancji wysiłku, które mogą wskazywać na zajęcie serca;
• uczucie mrowienia i drętwienia kończyn, zaburzenie czucia;
• zaparcia, biegunkę, nudności, wymioty;
• bóle nadgarstka, mięśni i stawów.

Diagnostyka amyloidozy ma na celu wyjaśnienie przyczyny zgłaszanych przez pacjenta objawów i wykluczenie obecności innych możliwych chorób, mogących dawać podobne objawy. Wśród podstawowych badań diagnostycznych wymienia się:

• morfologię krwi obwodowej;
• badanie ogólne moczu - może wykazać białkomocz związany ze zwiększonym wydalaniem amyloidu, często jest jedynym objawem choroby;
• parametry zapalne (OB i CRP) - mogą być podwyższone głównie u chorych z amyloidozą wtórną;
• poziom kreatyniny w surowicy;
• enzymy wątrobowe - ALT i AST;
• poziom markerów sercowych - troponin, NT-proBNP.

W razie potrzeby wykonuje się również inne badania pogłębiające diagnostykę, np. USG jamy brzusznej, kolonoskopię, gastroskopię, EKG czy rezonans magnetyczny serca.

Procedurą, która umożliwia postawienie ostatecznego rozpoznania, jest biopsja z badaniem histopatologicznych pobranej tkanki. Zazwyczaj badaniu poddaje się podskórną tkankę tłuszczową pobraną z powłok brzusznych. Materiałem do badania mogą być również tkanki gruczołów ślinowych, błony śluzowej przewodu pokarmowego, a także zajętych narządów (np. wątroby, nerek czy serca).

Sposób leczenia amyloidozy zależy przede wszystkim od jej typu. W przypadku postaci pierwotnej, czyli AL, podstawową metodą terapii jest chemioterapia i przeszczep autologicznych komórek krwiotwórczych.

Natomiast u pacjentów z amyloidozą wtórną w pierwszej kolejności należy leczyć chorobę podstawową. Produkcję amyloidu można próbować również ograniczyć przy pomocy leków immunosupresyjnych, jednak ich skuteczność nie jest potwierdzona. Gromadzenie białek w tkankach może być zmniejszone dzięki zastosowaniu m.in. kolchicyny lub leków biologicznych.

Źródła:

A. Szczeklik, P. Gajewski. Interna Szczeklika 2024, Kraków 2024.

Amyloidosis - Symptoms and causes [na:] "Mayo Clinic", https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178, 2023 r., dostęp 27 sierpnia 2024 

CZYTAJ TAKŻE:

Co może oznaczać mrowienie ręki lub nogi w nocy? To niekoniecznie wina złej pozycji podczas snu

Do tego badania musisz się przygotować. Inaczej USG nie wskaże wszystkiego

O to powikłanie najłatwiej w cukrzycy. Zmiany widać na rękach i stopach