Spis treści:
- Mioklonie - co to takiego?
- Mioklonie fizjologiczne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Infekcje
- Zaburzenia metaboliczne
- Zatrucie lekami
- Padaczka
Mioklonie - co to takiego?
Mioklonie to zaburzenia ruchowe zaliczane do grupy tzw. hiperkinetycznych, czyli takich, w których przebiegu dochodzi do nadmiaru ruchów. Charakteryzują się mimowolnymi, nagłymi i krótkotrwałymi skurczami mięśni, które mogą obejmować pojedynczy mięsień albo ich grupę, a w niektórych przypadkach nawet całe ciało. Pojawiają się niespodziewanie i są niemożliwe do świadomego powstrzymania.
Warto zaznaczyć, że mioklonie nie są samodzielną chorobą, lecz objawem, czasem świadczącym o tym, że w organizmie dzieje się coś nietypowego. Ich przyczyny mogą być różnorodne i trudne do zidentyfikowania: od czynników genetycznych, przez zaburzenia neurologiczne i metaboliczne, aż po działania niepożądane niektórych leków.
Mioklonie fizjologiczne
Zanim przejdziemy do patologii, pochylmy się na chwilę nad sytuacjami, w których mioklonie nie są niczym niepokojącym. Czasami skurcze mięśni to naturalne zjawiska, które mogą występować u praktycznie każdego z nas. Przykładem są zrywy mięśniowe podczas zasypiania, tzw. hipnagogiczne drgnięcia. Większości osób nie przeszkadzają, choć bywa, że zaburzają sen (wtedy można rozważyć leczenie). Inne typy mioklonii fizjologicznych to np. odruch przestrachu lub czkawka - choć potrafią zaskoczyć, nie zwiastują niczego złego. To raczej ślady ewolucyjnej zapobiegliwości albo chwilowe zakłócenia w komunikacji między mózgiem a mięśniami, które nie wymagają interwencji, tylko zrozumienia.
Choroby neurodegeneracyjne
Niekontrolowane skurcze mięśni kojarzą się przede wszystkim z chorobami neurodegeneracyjnymi. I słusznie. W chorobie Parkinsona pojawiają się rzadziej niż drżenie spoczynkowe, lecz gdy już występują, bywają sygnałem znacznego zaawansowania choroby. W otępieniu z ciałami Lewy’ego mogą przybierać postać dużych, spoczynkowych zrywów mięśniowych, natomiast w chorobie Alzheimera są raczej dyskretne, dystalne i wieloogniskowe. Należy wspomnieć o jeszcze jednej chorobie, która może objawiać się właśnie miokloniami, tj. o chorobie Creutzfeldta-Jakoba, która, na szczęście, zalicza się do bardzo rzadkich jednostek. Wywołują ją priony. Te zakaźne cząsteczki białkowe po dostaniu się do organizmu najpierw powodują lęk, depresję, bezsenność i myśli samobójcze, potem skurcze mięśni, drżenia i ból, a na końcu zamykają chorego w jego własnym ciele, odbierając mu mowę i możliwość ruchu.
Zobacz również:
Infekcje
Infekcje potrafią zamieszać w układzie nerwowym na wiele sposobów, a jednym z nich są właśnie mioklonie. Choć to objaw dość niespecyficzny, jego obecność może być sygnałem poważnej neuroinfekcji. Nagłe zrywy mięśni mogą towarzyszyć wirusowemu zapaleniu mózgu (np. wywołanemu przez wirusa opryszczki czy wirusy z grupy arbowirusów), a także chorobom o podłożu retro- czy koronawirusowym, jak zakażenie HIV czy SARS-CoV-2. Lista bakteryjnych sprawców też jest niemała: od krętków (jak Treponema pallidum w kile), przez Borrelia burgdorferi (choroba z Lyme), aż po rzadkie infekcje jak choroba Whipple’a czy kryptokokoza. Szczególnie dramatycznym przykładem pozostaje podostre stwardniające zapalenie mózgu będące późnym powikłaniem odry. W tej chorobie mioklonie są jednym z najbardziej charakterystycznych, choć niestety złowróżbnych objawów.
Zaburzenia metaboliczne
Mioklonie bywają także cichym sygnałem dysregulacji metabolicznych. Mogą się pojawić, gdy organizm traci równowagę w wyniku niewydolności narządów lub zaburzeń elektrolitowych. Im głębsze zaburzenie, tym bardziej niepokojący obraz kliniczny, przy czym przywrócenie równowagi metabolicznej często przynosi poprawę. Ciekawym przypadkiem jest asterixis, tzw. negatywna mioklonia - nie tyle zryw mięśni, co nagłe, krótkotrwałe "zawieszenie" napięcia ciała dające charakterystyczny "trzepoczący" ruch rąk. Choć tradycyjnie kojarzona z niewydolnością wątroby, pojawia się także w innych schorzeniach, jak zespół Guillaina-Barrégo, toksyczność cefalosporyn czy hipermagnezemia. Mioklonie mogą towarzyszyć także: niewydolności nerek, zespołowi pohemodializacyjnemu, niedotlenieniu, zaburzeniom gospodarki glukozowej, niedoborom biotyny lub witaminy E, nadczynności tarczycy czy zaburzeniom sodowym i zasadowicy metabolicznej.
Zatrucie lekami
Za mioklonie mogą odpowiadać także niektóre leki. Ryzyko wzrasta, jeśli pacjent przyjmuje klika rodzajów farmaceutyków jednocześnie albo cierpi na niewydolność nerek lub wątroby. Co ciekawe, mioklonie polekowe często ustępują po odstawieniu czynnika sprawczego (zwłaszcza leków przeciwpadaczkowych lub uspokajająco-nasennych). Szczególną czujność warto zachować przy stosowaniu takich substancji jak bizmut, lit, leki przeciwpadaczkowe, antydepresanty, opioidy czy preparaty stosowane w leczeniu choroby Parkinsona lub nowotworów.
Padaczka
Mioklonie i padaczki często idą w parze, szczególnie wtedy, gdy nagłe zrywy mięśni nie są tylko objawem towarzyszącym, ale same w sobie stanowią napad padaczkowy. W tzw. padaczkach mioklonicznych skurcze są zwykle szybkie, symetryczne, dotyczą głównie rąk i mogą występować pojedynczo lub w seriach. Czasem towarzyszy im chwilowe zaburzenie świadomości, czasem nie. Taki obraz bywa typowy dla niektórych form padaczki wieku młodzieńczego, jak padaczka miokloniczna młodzieńcza czy zespół Lennoxa-Gastauta. U innych pacjentów mioklonie pojawiają się wtórnie, jako element napadu, który nie zdążył się rozwinąć w pełni, lub pozostałość po przebytej ciężkiej encefalopatii padaczkowej. W diagnostyce bardzo pomocne bywa EEG, które potrafi wykryć nieprawidłowe wyładowania w mózgu, zanim jeszcze pojawią się objawy.
Źródła:
Sanders AE, Zafar N, Sharma S. Myoclonus. 2024 Feb 26. In: StatPearls [Internet].
Agarwal R, Baid R. Asterixis. J Postgrad Med. 2016 Apr-Jun.
Guerrini R, Takahashi T. Myoclonus and epilepsy. Handb Clin Neurol. 2013Guerrini R, Takahashi T. Myoclonus and epilepsy. Handb Clin Neurol. 2013.
CZYTAJ TAKŻE:
Nieoczywiste objawy choroby Parkinsona. Pojawiają się na samym początku
Pojawia się podczas wybudzania, ale i zasypiania. Nawet połowa ludzi doświadczy choć raz w życiu
Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego są subtelne. To "choroba tysiąca twarzy"
