Gdy białko niesie śmierć. Wszystko o chorobie Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), czyli gąbczaste zwyrodnienie mózgu, to rzadkie schorzenie atakujące układ nerwowy ludzi i zwierząt. Za patogenezę zmian w mózgu odpowiadają priony, czyli chorobotwórcze białka. Co ciekawe, nie wszystkie priony szkodzą zdrowiu, istnieją również ,,normalne priony", które powszechnie występują w komórkach nerwowych. Jedne od drugich różnią się jedynie konfiguracją przestrzenną, zatem jak to często w biologii bywa i w tym przypadku granica między użytecznością a szkodliwością jest niezwykle cienka. Infekcyjne priony zderzają się z prawidłowymi białkami, przekształcając je w formy szkodliwe, co więcej są w stanie wtopić się w błonę komórkową gospodarza, znikając tym samym z ,,radarów" układu immunologicznego.

Chorobę Creutzfeldta-Jakoba dzieli się na 4 podstawowe postaci:

• sporadyczną;
• rodzinną;
• jatrogenną;
• wariant choroby CJD.

Za postać sporadyczną choroby odpowiadają spontaniczne mutacje genu. Co do postaci jatrogennej, wiadomo o niej, że może zostać przeniesiona poprzez zanieczyszczone narzędzia chirurgiczne w trakcie zabiegu operacyjnego obejmującego układ nerwowy. Z kolei wariant choroby CJD dostaje się do ludzkiego organizmu na skutek spożycia mięsa zawierającego priony, pochodzącego od bydła chorego na gąbczastą encefalopatię (BSE). Okazuje się, że jedzenie podrobów takich jak: kiełbasy, pasztety, czy parówki niesie większe ryzyko zachorowania niż spożywanie czystego mięsa wołowego. Co ciekawe, picie krowiego mleka jest uznawane za bezpieczne, tak samo jak jedzenie wieprzowiny i drobiu. Istnieją również publikacje, w których wskazuje się przypadki zachorowań u osób leczonych hormonalnie.

Wariant BSE stwierdzono po raz pierwszy w roku 1986 na terenie Wielkiej Brytanii. Na początku lat 90. XX w. na terenie Europy Zachodniej wybuchła epidemia choroby, podjęto wówczas działania związane z masowym wybijaniem bydła.

Do Polski gąbczasta encefalopatia bydła dotarła na początku XXI wieku, ale nie nosiła znamion epidemii. Potwierdzono zaledwie kilkadziesiąt przypadków tej choroby.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba wywołuje objawy ze strony układu nerwowego. Pacjenci nią dotknięci zmagają się z:

• drgawkami;
• zmianami osobowości;
• problemami z mówieniem i pisaniem;
• utratą wzroku;
• osłabieniem organizmu;
• zaburzeniami snu.

Na początkowym etapie choroby przeważają symptomy związane z zaburzeniami czucia i koordynacji ruchów. Z czasem ulegają one nasileniu, ponadto u pacjentów można zaobserwować pogłębiające się otępienie, które kończy się śpiączką. 

Diagnostyka choroby Creutzfeldta-Jakoba obejmuje kilka specjalistycznych badań, do których należą:

• EEG- badanie czynności bioelektrycznej mózgu. U chorych na CJD, można zaobserwować typowe dla tego schorzenia spowolnienie fal mózgowych;
• MRI- u pacjentów z CJD, w rezonansie magnetycznym pojawia się intensywny sygnał pochodzący ze wzgórza;
• Testy laboratoryjne z krwi - oznaczenie białek o symbolach "14-3-3" oraz "tau";
• Metoda PMCA- nowo opracowana metoda diagnostyczna, umożliwiająca prawie w 100 proc. potwierdzenie diagnozy.

Niestety, choroba Creutzfeldta-Jakoba jest nieuleczalna i prowadzi do śmierci. Żeby poprawić komfort życia, pacjentów na nią cierpiących stosuje się leki: poprawiające pamięć, przeciwdrgawkowe i przeciwpsychotyczne. 

Ze względu na to, że chorzy często tracą apetyt, wskazane jest podawanie im diety bogatej w witaminy i substancje odżywcze, po to, aby nie doprowadzić do wyniszczenia organizmu. Na rynku dostępne są napoje bogate w proteiny, które ze względu na ciekły stan skupienia, są lepiej tolerowane przez pacjentów niż pokarmy stałe - ich podawanie zaleca się pacjentom cierpiącym na jadłowstręt. Niestety u większości pacjentów choroba rozwija się bardzo gwałtownie i tylko 5% z nich żyje z tą dolegliwością dłużej niż 2 lata.

Jak zostało wspomniane, priony mogą zostać wprowadzone do organizmu wraz ze spożywanym mięsem, dlatego tak ważne jest, by jeść pokarmy pochodzące tylko ze sprawdzonych źródeł. 

Osoby narażone na kontakt z czynnikami ryzyka powinny pamiętać o higienie, stosowaniu odpowiednich procedur oraz o noszeniu odzieży ochronnej. Niezmiernie ważne jest również dezynfekowanie narzędzi używanych w trakcie operacji.

CZYTAJ TAKŻE: 

Długie drzemki mogą być wczesnym objawem choroby Alzheimera

Skąd się wzięły szalone krowy?

Mylenie słów i przekręcanie nazw. To objaw choroby