Polska refunduje leki na mukowiscydozę. Przełom dla pacjentów
Wyobraź sobie, że każdego ranka budzi cię nieprzerwany, męczący kaszel. Nie możesz złapać tchu, czujesz że z braku powietrza zaraz zemdlejesz. W ciągu dnia stale jest ci duszno, a każdy oddech to wyzwanie. Jest to niestety ponura codzienność ponad 2 tys. chorych na mukowiscydozę w Polsce. To choroba, której leczenie do tej pory polegało na łagodzeniu objawów, jednak obecnie sytuacja się zmieniła diametralnie - w ostatnich dniach Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że najnowsze leki, które jako pierwsze działają na przyczynę choroby, będą refundowane. Są one nadzieją na nowe, lepsze życie pacjentów z mukowiscydozą. W jaki sposób działają? Jakich efektów można się po nich spodziewać?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do mutacji genu odpowiadającego za prawidłową budowę kanału chlorkowego CFTR. Kanał ten dzięki transportowi jonów chlorkowych utrzymuje odpowiedni skład i lepkość wydzieliny w narządach, które wydzielają śluz, głównie w płucach i przewodzie pokarmowych. U osób z mukowiscydozą nie działa on prawidłowo i zmniejsza się ich ilość, przez co wydzielany śluz jest niezwykle gęsty.
Chorzy zmagają się przez to z nawracającym kaszlem, zapaleniami płuc i dusznością. Zaburzenia wydzielania enzymów trawiennych przez trzustkę w wyniku blokowania jej przewodów przez gęsty śluz prowadzą do zespołu złego wchłaniania i znacznego niedożywienia chorych. Dodatkowo mukowiscydoza może wywoływać problemy z sercem, wątrobą, osteoporozę i bezpłodność.
Do tej pory łagodzenie objawów choroby było jedynym możliwym sposobem leczenia mukowiscydozy. Podstawową grupą leków są leki rozrzedzające wydzielinę, które zmniejszają jej gęstość i ułatwiają oczyszczanie oskrzeli.
Nawrotowe zapalenia płuc leczy się za pomocą antybiotyków. Z względu na znaczne niedożywienie większość chorych wymaga także suplementacji enzymów trzustkowych i witamin, w szczególności witaminy A i D. Bardzo ważnym uzupełnieniem leczenia farmakologicznego jest także rehabilitacja oddechowa i tlenoterapia.
Nowoczesne leki na mukowiscydozę - Kaftrio, Orkambi i Symkevi są nazywane są cudownymi lekami. Już w ciągu kilku tygodni potrafią diametralnie polepszyć czynność płuc i pozwalają zmniejszyć ilość dotychczas stosowanych leków. Jako jedyne działają na przyczynę choroby, czyli na nieprawidłowy kanał chlorkowy CFTR.
Większość z tych preparatów to połączenie kilku substancji, które wspólnie zwiększają ilość i poprawiają funkcjonowanie wadliwych kanałów chlorkowych. Zarówno lekarze, jak i pacjenci z wielkim napięciem czekają na możliwość rozpoczęcia nimi terapii - są one bez wątpienia pierwszą realną nadzieją na poprawę długości i jakości życia chorych.
Minister Zdrowia Adam Niedzielski poinformował, że od 1 marca 2022 roku na liście leków refundowanych znajdą się również te, które stosuje się w mukowiscydozie.
