Spis treści:
- Mukowiscydoza - co to?
- Leczenie objawowe mukowiscydozy
- Nowe leki na mukowiscydozę
- Kalydeco
- Kaftrio
- Orkambi
- Symkevi
Mukowiscydoza - co to?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do mutacji genu odpowiadającego za prawidłową budowę kanału chlorkowego CFTR. Kanał ten dzięki transportowi jonów chlorkowych utrzymuje odpowiedni skład i lepkość wydzieliny w narządach, które wydzielają śluz, głównie w płucach i przewodzie pokarmowych. U osób z mukowiscydozą nie działa on prawidłowo i zmniejsza się ich ilość, przez co wydzielany śluz jest niezwykle gęsty.
Chorzy zmagają się przez to z nawracającym kaszlem, zapaleniami płuc i dusznością. Zaburzenia wydzielania enzymów trawiennych przez trzustkę w wyniku blokowania jej przewodów przez gęsty śluz prowadzą do zespołu złego wchłaniania i znacznego niedożywienia chorych. Dodatkowo mukowiscydoza może wywoływać problemy z sercem, wątrobą, osteoporozę i bezpłodność.
Leczenie objawowe mukowiscydozy
Do tej pory łagodzenie objawów choroby było jedynym możliwym sposobem leczenia mukowiscydozy. Podstawową grupą leków są leki rozrzedzające wydzielinę, które zmniejszają jej gęstość i ułatwiają oczyszczanie oskrzeli.
Nawrotowe zapalenia płuc leczy się za pomocą antybiotyków. Z względu na znaczne niedożywienie większość chorych wymaga także suplementacji enzymów trzustkowych i witamin, w szczególności witaminy A i D. Bardzo ważnym uzupełnieniem leczenia farmakologicznego jest także rehabilitacja oddechowa i tlenoterapia.
Nowe leki na mukowiscydozę
Nowoczesne leki na mukowiscydozę - Kaftrio, Orkambi i Symkevi są nazywane są cudownymi lekami. Już w ciągu kilku tygodni potrafią diametralnie polepszyć czynność płuc i pozwalają zmniejszyć ilość dotychczas stosowanych leków. Jako jedyne działają na przyczynę choroby, czyli na nieprawidłowy kanał chlorkowy CFTR.
Większość z tych preparatów to połączenie kilku substancji, które wspólnie zwiększają ilość i poprawiają funkcjonowanie wadliwych kanałów chlorkowych. Zarówno lekarze, jak i pacjenci z wielkim napięciem czekają na możliwość rozpoczęcia nimi terapii - są one bez wątpienia pierwszą realną nadzieją na poprawę długości i jakości życia chorych.
Minister Zdrowia Adam Niedzielski poinformował, że od 1 marca 2022 roku na liście leków refundowanych znajdą się również te, które stosuje się w mukowiscydozie.
Kalydeco
Kalydeco to lek, w którego skład wchodzi iwakaftor. Ułatwia on otwieranie się nieprawidłowych kanałów CFTR, co zwiększa przepływ jonów chlorkowych i w efekcie zmniejsza gęstość wydzieliny w płucach i przewodzie pokarmowym. W badaniach klinicznych okazał się być bardzo skuteczny - trakcie 24 tygodniowej terapii czynność płuc pacjentów poprawiła się średnio o 12,5 proc.
Zobacz również:
Kaftrio
Kaftrio to preparat składający się z trzech z substancji czynnych - eleksakaftoru, tezakaftoru i iwakaftoru. Eleksakaftor i tezakaftor zwiększają ilość aktywnych kanałów CFTR na powierzchni komórek wydzielniczych, natomiast iwakaftor, podobnie jak w preparacie Kalydeco, wspomaga otwieranie się tych kanałów. Podane razem potęgują swoje działanie - zwiększa ilość prawidłowo funkcjonujących kanałów. W badaniach klinicznych 24-tygodniowa terapia tym lekiem poprawiała parametry funkcji płuc o średnio 13,9 proc. Od marca będzie on refundowany dla osób chorych na mukowiscydozę powyżej 12 roku życia.
Orkambi
Lek Orkambi zawiera dwie substancje - lumakaftor, który usprawnia transport kanałów CFTR do błon komórkowych i iwakaftor, który tak, jak w preparacie Kaftrio ma za zadanie usprawnić przepływ jonów przez te kanały. Wyniki leczenia tym preparatem są obiecujące - w ciągu terapii trwającej 24 tygodnie czynność płuc wszystkich pacjentów poprawiła się o 3,39 proc., a pierwsze zauważalne zmiany pojawiały się już po dwóch tygodniach terapii. Będzie on refundowany dla dzieci, które ukończyły 2 rok życia.
Symkevi
Symkevi to preparat, który jest połączeniem dwóch substancji czynnych. Tezakaftor, podobnie jak lumakaftor w preparacie Orkambi, zwiększa ilość kanałów CFTR na powierzchni błon komórek wydzielniczych. Drugi składnik, Iwakaftor, podobnie jak w lekach Orkambi i Kaftrio poprawia czynność tych kanałów. W badaniach klinicznych Symkevi poprawił czynność płuc chorych na mukowiscydozę o średnio 4 proc. w trakcie 24-tygodniowej terapii. Z jego refundacji będą mogły skorzystać dzieci powyżej 6 roku życia.
CZYTAJ TAKŻE:
