Nadchodzi rewolucja w leczeniu. Najszybciej odczują to pacjenci z nowotworami

Medycyna spersonalizowana jest nowym obszarem medycyny, który zajmuje się leczeniem chorób na podstawie wiedzy o genomie i genetyce człowieka. Od wielu lat naukowcom nie dawało spokoju jedno pytanie - dlaczego lek, który jest skuteczny u jednego pacjenta, zupełnie nie działa u innego, chorującego na tę samą chorobę? Odpowiedź na nie dał m.in. burzliwy w ostatnich dekadach rozkwit badań nad materiałem genetycznym człowieka. W ich trakcie okazało się, że geny, które odpowiadają za metabolizm leków w organizmie, mają dużą zmienność osobniczą. Może to wpływać na przemianę danej substancji i tym samym zmniejszać lub zwiększać skuteczność leku u danego pacjenta. Dlatego badanie genomu i medycyna spersonalizowana mogą być pomocne przy dobraniu odpowiedniego i najbardziej skutecznego dla danego chorego leczenia.

Obecnie jednak medycyna spersonalizowana ma największe zastosowanie w onkologii i hematologii. Dzięki możliwości dokładnego zbadania genetycznego komórek nowotworów złośliwych możliwe stało się stworzenie leków skierowanych przeciwko konkretnemu białku, obecnemu na powierzchni lub wewnątrz danego nowotworu. Takie leczenie, zwane leczeniem celowanym, jest rewolucją i często ostatnią deską ratunku dla pacjentów na oddziałach onkologicznych. 

Celem medycyny spersonalizowanej jest jak największa maksymalizacja efektów leczenia chorób przy zastosowaniu zdobyczy technik farmakogenetyki i farmakogenomiki. Dzięki badaniom genomu człowieka możliwe jest wykrycie i głębsze zbadanie różnych wersji genów odpowiedzialnych za metabolizm leków. Z ich pomocą określa się również wpływ genów na skuteczność leczenia pacjentów. W przyszłości działania te pozwolą na dobranie terapii niemalże "szytej na miarę", dostosowanej do genetycznej charakterystyki pacjenta.

Obecnie medycyna spersonalizowana rozwija się prężnie w dziedzinach takich jak onkologia czy hematologia. Dotychczas powstało wiele nowoczesnych terapii ukierunkowanych na leczenie konkretnych rodzajów guzów zawierających specyficzne mutacje w genach i produkujących konkretne białka. Co więcej, wiele leków jest w trakcie badań klinicznych i jest nadzieja na to, że w ciągu najbliższych lat wejdą do leczniczego kanonu.

Przewiduje się, że medycyna spersonalizowana w przyszłości będzie absolutnym standardem w leczeniu wielu chorób. Jej zastosowanie pozwoli zwiększyć możliwości zapobiegania oraz poprawić efektywność leczenia m.in. cukrzycy, padaczki, chorób serca, chorób psychicznych czy otępienia. Chociaż wykorzystywanie w rutynowej diagnostyce zaawansowanych zdobyczy genetyki, jak np. PCR, może się wydawać bardzo kosztowne, to w praktyce będzie zupełnie odwrotnie. Medycyna spersonalizowana pozwoli zmniejszyć koszty leczenia m.in. dzięki ograniczeniu użycia kosztownych leków u pacjentów, u których będą one nieskuteczne, oraz terapii skutków ubocznych przez nie wywoływanych. Możliwe będzie również zwiększenie nacisku na profilaktykę zdrowotną, co dodatkowo wpłynie na obniżenie kosztów opieki zdrowotnej. 

Wprowadzenie leków celowanych do terapii nowotworów złośliwych było istną rewolucją w historii medycyny. Są to leki skierowane przeciwko konkretnym białkom obecnym na powierzchni lub wewnątrz komórek nowotworowych. Dzięki temu działają one wyłącznie na komórki raka, nie niszcząc zdrowych tkanek organizmu. Jednak jak każde leki mają one niestety swoje ograniczenia. Aby zastosować dany lek, pacjent musi posiadać konkretny typ molekularny nowotworu, to znaczy taki, który posiada białko, z którym wiąże się cząsteczka leku. Dlatego obecnie rutynowo wykonuje się chorym z nowotworami badania genetyczne - pozwala to dobrać odpowiednio wcześnie właściwą terapię. 

Leczenie celowane dostępne jest w terapii m.in.:

• białaczek (np. imatynib, wenetoklaks, ibrutynib),
• raka jelita grubego (panitumumab, cetuksymab),
• raka piersi (trastuzumab),
• raka rdzeniastego tarczycy (wandetanib, kabozantynib),
• raków neuroendokrynnych trzustki (sunitynib, ewerolimus).

Wydawać by się mogło, że metabolizm leku przebiega w taki sam sposób u wszystkich osób. Nic bardziej mylnego. W przypadku szeregu substancji szybkość metabolizmu jest zależna od profilu genetycznego pacjenta. Obecność niektórych wersji (alleli) genów sprawia, że dany lek u dwóch różnych pacjentów może być metabolizowany szybciej lub wolniej. W przyszłości badania genetyczne chorych mogą ułatwić dobór odpowiedniego, najbardziej skutecznego leku. 

Do leków, których metabolizm zależy od genów, zalicza się m.in.:

• klopidogrel,
• warfarynę,
• trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne,
• beta-blokery,
• neuroleptyki,
• niektóre leki antyarytmiczne.

CZYTAJ TAKŻE: 

Krótka historia ratownictwa w Polsce. Od zaprzęgów konnych, przez "erkę" w Nysce, aż po ultranowoczesny szpital na kółkach

70 proc. Polaków zadowolonych z telemedycyny. "Polska daje sobie dobrze radę"

Przewidywania futurologów, czyli nieziszczone wizje świata