Zespół Lyncha - nowotwór zapisany w genach

Zespół Lyncha, inaczej dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC), to zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Zespół Lyncha dzieli się na następujące typy:

• typ I - w którym rak dotyczy tylko jelita grubego;
• typ II - w którym poza rakiem jelita grubego występują także nowotwory: jajnika, żołądka, trzonu macicy, jelita cienkiego, moczowodu, nerek i skóry.

Zespół Lyncha jest znany także jako zespół dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad - ta nazwa wyjaśnia właściwie, na czym polega mechanizm powstawania nieprawidłowości w genomie osób dotkniętych tą przypadłością. Wspomniane zasady wchodzą w skład podstawowych jednostek budujących DNA, zatem problem z naprawą defektów występujących w zasadach znacząco zwiększa ryzyko zapadnięcia na nowotwór, ponieważ niemożliwa staje się korekcja ewentualnych błędów. Dowiedziono, że osoby cierpiące na HNPCC posiadają mutację w jednym z sześciu genów odpowiedzialnych za naprawę DNA - najczęściej stwierdza się mutacje genów hMSH2 i hMLH1.

Zespół Lyncha jest dziedziczony autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeżeli jedno z rodziców posiada mutację w genie odpowiedzialną za wystąpienie nowotworu, to szansa na jego wystąpienie u dziecka wynosi 50 proc.

W przeważającej części (około 70 proc. przypadków) rak występuje w prawej połowie okrężnicy, dlatego wiele objawów tej choroby związanych jest właśnie z lokalizacją guza. Do symptomów przemawiających za rozpoznaniem zespołu Lyncha należą: 

• parcie na stolec,
• stolec z domieszką krwi i śluzu,
• krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego,
• ołówkowy kształt stolca i zaburzenia rytmu wypróżnień. 

Zespół Lyncha rozpoznaje się na podstawie tzw. kryteriów Amsterdamskich, mówią one o tym, że u pacjenta możliwe jest postawienie diagnozy HNPCC, gdy:

• rak jelita grubego występował w przynajmniej dwóch pokoleniach w rodzinie;
• choruje na raka jelita grubego przed 45 rokiem życia, a w badaniu histopatologicznym znajdują się komórki sygnetowate;
• przynajmniej jeden jego krewny pierwszego stopnia zachorował na ten sam nowotwór lub inny ze spektrum HNPCC przed 45. rokiem życia, lub rozpoznano u niego gruczolaka w jelicie grubym przed 45. rokiem życia;
• u chorego gruczolaki jelita grubego stwierdzono przed 40. rokiem życia
• stwierdzono u niego raka jelita grubego lub raka trzonu macicy przed 45 rokiem życia;
• u chorego z rakiem części wstępującej jelita grubego lub odbytnicy rozpoznanym przed 45. rokiem życia, w badaniu histopatologicznym nowotwór jest niezróżnicowany lub typu carcinoma solidum albo carcinoma cribriforme;
• wykluczono u niego rodzinną polipowatość jelita grubego.

U członków rodzin z podejrzeniem HNPCC należy rozważyć wykonanie badań przesiewowych pod kątem występowania niestabilności mikrosatelitarnego DNA w tkance guza.

Leczenie nowotworu, za którym stoi zespół Lyncha nie różni się znacząco od leczenia innych typów nowotworów jelita grubego - wskazane jest przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego, podczas którego usuwa się guza z marginesem zdrowej tkanki, często włącza się chemioterapię. 

Dla licznych gruczolaków lub zmian dysplastycznych należy rozważyć profilaktyczną kolektomię, czyli usunięcie jelita grubego. W przypadku uogólnienia raka jelita grubego z niestabilnością mikrosatelitarną (charakterystyczna cecha zespołu Lyncha) można zastosować immunoterapię.

U chorych, u których stwierdzono mutację, należy wykonywać kolonoskopię co dwa lata. U kobiet cierpiących na zespół Lyncha zaleca się coroczną ocenę CA125, czyli markera nowotworu jajnika, a także regularne USG przezpochwowe i biopsję błony śluzowej macicy.

CZYTAJ TAKŻE:

Czy dieta może pomóc w leczeniu raka? Tak! 

Poznaj objawy raka żołądka. Nadzieja we wczesnym rozpoznaniu

To przyszłość medycyny. Tak się będzie leczyć raka już niedługo