Hemofilia. Choroba, na którą chorowali królowie
Hemofilia jest chorobą genetyczną, z którą w Polsce zmaga się ponad 3000 osób. Wywołuje ją mutacja jednego z czynników krzepnięcia, co prowadzi do obfitych i nierzadko trudnych do tamowania krwawień. Co ciekawe, hemofilia jest przez niektórych nazywana chorobą królów, ponieważ jeszcze 200 lat temu mutacja ją wywołująca krążyła wśród członków rodzin królewskich w całej Europie. Co wywołuje hemofilię? Jakie są jej objawy i możliwości leczenia?
W organizmie każdego człowieka krąży dwanaście różnych czynników krzepnięcia krwi. Są to białka, których wzajemna aktywacja umożliwia wytworzenie skrzepu i tamowanie krwawień. U osób z hemofilią pod wpływem mutacji w genach czynniki te mają nieprawidłową budowę, przez co nie pełnią one odpowiednio swojej funkcji. Sprawia to, że osoby chore mają bardzo dużą skłonność do krwawień, które często trudno jest zatamować. W zależności od tego, który z dwunastu czynników uległ mutacji wyróżnia się 3 rodzaje hemofilii - A, B i C. Najczęstszą z nich jest hemofilia typu A, w której dochodzi do mutacji czynnika VIII. Pozostałe rodzaje typy tej choroby są rzadsze. W hemofilii typu B mutacji ulega czynnik IX, natomiast w typie C czynnik XI.
Każdy z nas posiada dwa chromosomy warunkujące płeć - kobiety parę chromosomów X, natomiast mężczyźni chromosom X i Y. Hemofilia jest chorobą recesywną sprzężoną z płcią, w której zmutowany gen znajduje się na chromosomie X. Sprawia to, że najczęściej na hemofilię chorują mężczyźni, ponieważ do rozwinięcia się u nich objawów choroby wystarczy, że odziedziczą tylko jeden wadliwy chromosom X. Kobiety ze względu na obecność dwóch chromosomów X najczęściej nie chorują, jednak są one nosicielkami zmutowanego genu. Dzieje się tak, ponieważ do rozwoju objawów u kobiet potrzebne są dwie kopie wadliwego genu, po jednym na każdy z tych chromosomów. Jest to sytuacja niezwykle rzadka, ale możliwa, jeżeli kobieta nosicielka będzie miała córkę z chorym mężczyzną. Syn kobiety nie będącej nosicielką i chorego mężczyzny będzie zdrowy, natomiast córka otrzyma od ojca wadliwy chromosom i stanie się nosicielką. Jeżeli kobieta jest nosicielką a jej partner jest zdrowy, to istnieje 50% szans, że przekaże wadliwy chromosom synowi i rozwiną się objawy hemofilii. W tej samej sytuacji córki będą zdrowe, jednak mogą odziedziczyć wadliwy gen po matce i być jego nosicielkami.
Pierwsze objawy hemofilii mogą ukazywać się już od momentu narodzin. Czasami jednak są zauważalne dopiero, gdy dziecko staje się bardziej aktywne, na przykład zaczyna uczyć się chodzić. Podstawowym objawem w hemofilii są krwawienia, często pojawiające się samoistnie lub pod wpływem niewielkich urazów. Mogą przejawiać się jako rozległe sińce na skórze czy częste i obfite krwawienia z nosa. Potencjalnie groźne w skutkach są także krwotoki z narządów wewnętrznych, m.in. do przewodu pokarmowego czy układu moczowego. W przebiegu choroby może dojść również do krwawień do stawów i mięśni, które grożą zapaleniem i zniszczeniem stawów.
Dzięki znacznemu postępowi diagnostyki prenatalnej, hemofilię można zdiagnozować już w trakcie ciąży, np. badając pobrany w trakcie amniocentezy płyn owodniowy. Jest to jednak badanie inwazyjne, dlatego wykonuje się je tylko wtedy, gdy istnieje wyraźne podejrzenie choroby u dziecka. Mogą więc z niego skorzystać kobiety, które wiedzą, że są nosicielkami wadliwego genu lub u których w rodzinie były osoby chore na hemofilię. Przy podejrzeniu choroby u osób dorosłych wykonuje się badania oceniające funkcję układu krzepnięcia, takie jak:
- czas kaolinowo-kefalinowy (APTT), który u chorych na hemofilię jest wydłużony;
- czas protrombinowy, którego wartości mieszczą się w granicach normy;
- czas krwawienia, który zwykle również jest prawidłowy;
- aktywność czynnika VIII lub IX, która jest zwykle znacznie obniżona.
Hemofilia to choroba genetyczna i niestety na chwilę obecną nie da się jej całkowicie wyleczyć. Jednak dzięki terapii możliwe jest zmniejszenie liczby i intensywności krwawień, przez co osoby chore mają szansę na normalne życie. Leczenie polega na regularnym uzupełnianiu niedoboru czynnika VIII lub IX. Podaje się je dożylnie codziennie (czynnik VIII) lub dwa razy w tygodniu (czynnik IX) już do końca życia chorego. Konieczne jest regularne uzupełnianie czynników ze względu na to, że ulegają rozkładowi w wątrobie i po pewnym czasie od podania przestają pełnić swoją funkcję. Gdy doszło do krwawienia do stawu, zajętą kończynę należy unieruchomić i unieść. Ulgę w bólu mogą przynieść dodatkowo układy z lodu i paracetamol. Trzeba pamiętać, że niektóre powszechnie stosowane leki przeciwbólowe dostępne bez recepty, jak kwas acetylosalicylowy czy ibuprofen mogą nasilać krwawienia, dlatego nie są wskazane u chorych na hemofilię.
CZYTAJ TAKŻE:
Czy grupa krwi wpływa na choroby serca?
