Hipercholesterolemia rodzinna - podwyższony poziom cholesterolu już w dzieciństwie

Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetyczną, której przyczyną jest mutacja w genie kodującym receptor dla cząsteczek LDL. W efekcie wątroba nie jest w stanie prawidłowo wychwytywać cząsteczek LDL z krwi, co prowadzi do ich nadmiaru w surowicy. Cholesterol transportowany przez LDL odkłada się w ścianach tętnic, co prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i związanych z nią powikłań. 

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że objawy choroby pojawiają się po odziedziczeniu jednego allelu zmutowanego genu od matki lub ojca.

Podwyższony poziom cholesterolu we krwi u osób z rodzinną hipercholesterolemią pojawia się już w dzieciństwie. U osób dorosłych dominują objawy związane z powikłaniami procesu miażdżycowego. Pierwsze blaszki miażdżycowe w obrębie tętnic można wykryć już u dzieci w wieku 12 lat. 

Do powikłań miażdżycowych rodzinnej hipercholesterolemii zalicza się:

• dławicę piersiową - u pacjentów pojawia się ból w klatce piersiowej zlokalizowany za mostkiem, najczęściej pod wpływem wysiłku fizycznego. Ustępuje on samoistnie po kilku minutach lub podaniu gliceryny. Objawy związane są ze zwężeniami w obrębie tętnic wieńcowych i okresową niedostateczną podażą tlenu do komórek mięśnia sercowego;
• chromanie przestankowe - jest opisywane jako ból kończyn dolnych podczas chodzenia lub biegu, co związane jest z obecnością blaszki miażdżycowej w obrębie tętnic zaopatrujących kończynę;
• bóle kończyn górnych w trakcie wysiłku fizycznego, w przypadku umiejscowienia blaszki miażdżycowej w obrębie naczyń zaopatrujących kończynę górną;
• zawroty głowy, omdlenia, ataki przejściowego niedokrwienia mózgu, a nawet udary mózgu w przypadku, gdy blaszka miażdżycowa rozwija się na tętnicach zaopatrujących mózg w krew.

Nadmiar cholesterolu może odkładać się na powierzchni skóry rąk, w okolicach łokci, kolan i oczu w postaci kępek żółtych lub żółtaków. Obserwuje się również gromadzenie cholesterolu w obrębie ścięgien, w szczególności ścięgna Achillesa, co może powodować jego pogrubienie. Innym często pojawiającym się objawem jest tzw. rąbek starczy rogówki, czyli biaława otoczka wynikająca z akumulacji lipidów.

Podejrzenie rodzinnego podłoża hipercholesterolemii lekarz może wysnuć już na etapie wstępnej rozmowy z pacjentem. W przebiegu tej choroby zmiany miażdżycowe i objawy z nimi związane, a także żółtaki skóry i ścięgien pojawiają się wcześnie nie tylko u chorego, ale również u najbliższych krewnych. Wywiad wskazujący na obciążenie rodzinne musi być poparty wynikami badań diagnostycznych. 

Do podstawowych badań, które należy wykonać, zalicza się:

• lipidogram - obserwuje się znaczne podwyższenie poziomu cholesterolu (>300 mg/dl) i LDL (>330 mg/dl) w surowicy;
• EKG, USG dopplerowskie tętnic szyjnych, próby wysiłkowe, czasem angiografia - wykonywane u pacjentów z dławicą piersiową lub innymi objawami sugerującymi proces miażdżycowy w tętnicach;
• badania genetyczne - potwierdzają rozpoznanie rodzinnego podłoża hipercholesterolemii.

W terapii hipercholesterolemii rodzinnej bardzo ważną rolę odgrywa zmiana stylu życia. Należy stosować dietę ubogą w tłuszcze nasycone i cholesterol, a także regularnie uprawiać aktywność fizyczną. Jeżeli sama dieta jest niewystarczająca, można zastosować leki obniżające poziom cholesterolu we krwi. Najczęściej do tego celu wykorzystuje się statyny. W razie ich nieskuteczności dołącza się ezetymib hamujący wchłanianie cholesterolu z jelit. 

Jeżeli leczenie farmakologiczne wciąż nie daje oczekiwanych rezultatów, możliwe jest przeprowadzanie regularnego filtrowania krwi z nadmiaru cząsteczek LDL. 

Bardzo ważnym elementem jest leczenie powikłań miażdżycy i zapobieganie jej dalszemu rozwojowi.

CZYTAJ TAKŻE: 

Skuteczne sposoby na obniżenie poziomu cholesterolu

Wysoki cholesterol sprzyja rozwojowi nowotworów

GUS opublikował raport o trwaniu życia w zdrowiu