19-latek z Chin najmłodszą osobą z chorobą Alzheimera. Jego przypadek jest nietypowy

Choroba Alzheimera jest nieodwracalną, postępującą chorobą zwyrodnieniową mózgu. Potrafi przez długi czas rozwijać się niezauważenie. Stopniowo niszczy neurony, wpływając na pamięć, zdolność myślenia, zachowanie i możliwość wykonywania najprostszych czynności.

Alzheimer najczęściej dotyczy osób po 65. roku życia, ale chorują też osoby znacznie młodsze. Pewien 19-latek z Chin został właśnie uznany za najmłodszą osobę na świecie z chorobą Alzheimera. Zdaniem naukowców to kolejny przypadek, który może obalić powszechne przekonanie, że zaburzenia funkcji poznawczych rzadko występują u młodych ludzi.

Gdy choroba Alzheimera dotyka osoby poniżej 65. roku życia, określa się ją chorobą Alzheimera o wczesnym początku. Zwykle podłożem choroby o wczesnym początku są zaburzenia genetyczne. Najczęściej powodowana jest ona mutacjami w genach preseniliny 1 (PSEN1), preseniliny 2 (PSEN2), genie prekursora beta-amyloidu (APP) lub zaburzeniami genu dla ApoE.

Przypadek 19-latka z Chin został szczegółowo opisany w ostatnim numerze "Journal for Alzheimer's Disease". Za nim historię podało wiele mediów, w tym m.in. "South China Morning Post".

U młodego mężczyzny na dwa lata przed konsultacją w szpitalu pojawiły się trudności z koncentracją. Rok później miał już zaburzenia pamięci krótkotrwałej. Nie pamiętał wydarzeń z poprzedniego dnia ani miejsc, w których przechowywał swoje rzeczy. Miał trudności z czytaniem, a jego reakcje były opóźnione.

Jego pamięć stopniowo ulegała pogorszeniu. Często gubił rzeczy osobiste, nie pamiętał, czy jadł, czy nie, nie mógł odrabiać pracy domowej, nie był w stanie sam wrócić po lekcjach do domu. Gubił drogę. W końcu musiał zrezygnować ze szkoły. Wcześniej osiągał ponadprzeciętne wyniki w nauce.

U młodego pacjenta lekarze wykluczyli inne możliwe przyczyny upośledzenia funkcji poznawczych. Wykonali liczne badania, w tym badania obrazowe, i doszli do wniosku, że spełnia on kryteria choroby Alzheimera.

Tym, co czyni przypadek 19-latka z Chin bardzo zagadkowym, jest fakt, że u niemal wszystkich pacjentów poniżej 30. roku życia, u których zdiagnozowano wczesną postać choroby Alzheimera, stwierdzono patologiczne mutacje genów, a u niego nie zidentyfikowano żadnych znanych mutacji genetycznych. Nikt w jego rodzinie wcześniej nie chorował. Wykluczono też infekcje i inne choroby.

"To najmłodszy przypadek, jaki kiedykolwiek zgłoszono, spełniający kryteria diagnostyczne prawdopodobnej choroby Alzheimera bez rozpoznanych mutacji genetycznych" - zwrócili uwagę autorzy pracy opublikowanej w "Journal for Alzheimer's Disease".

Wcześniej najmłodszym pacjentem, u które zdiagnozowano chorobę Alzheimera, był 21-latek. W przeciwieństwie do 19-latka z Chin był on jednak nosicielem mutacji genu, o której wiadomo, że jest związana z tą chorobą.

George Perry, profesor z Uniwersytetu Teksańskiego w San Antonio, redaktor naczelny "Journal of Alzheimer’s Disease", który nie brał udziału w badaniu, zaznacza, że potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć, czy choroba Alzheimera, podobnie jak demencja, u młodzieży staje się coraz bardziej powszechna. Wskazuje, że dowody neuropatologiczne rzucą dalsze światło na ten przypadek i jego związek z chorobą Alzheimera.

"Ten przypadek zwraca uwagę na heterogeniczny charakter demencji, która może dotyczyć osób w każdym wieku" - cytuje słowa prof. Perry’ego "South China Morning Post". "Znalezienie 19-latka z prawdopodobną chorobą Alzheimera przenosi problem z początku wieku średniego (obecna koncepcja) do wczesnej dorosłości" - stwierdził. 

CZYTAJ TAKŻE: 

Nie tylko choroba Alzheimera. Jakie choroby mogą powodować problemy z pamięcią? 

Przezroczysty implant do oka pozwoli wcześnie wykryć Alzheimera

Odkrył "chorobę zapominania". Czy świat pamięta o Aloisie Alzheimerze?