Wpływają na strukturę mózgu i funkcje poznawcze już w dzieciństwie. Niepokojące ustalenia
Czy możliwe jest, że nasze predyspozycje do chorób takich jak choroba Alzheimera czy choroba Parkinsona kształtują mózg już na etapie dzieciństwa? Naukowcy pod kierunkiem dr Natalii S. Ogonowski postanowili sprawdzić, czy geny kojarzone z późno występującymi chorobami neurodegeneracyjnymi mają wpływ na rozwój mózgu i funkcje poznawcze we wczesnym okresie życia. Zaskakujące, co odkryli.
Powszechnie uważa się, że choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alzheimera czy choroba Parkinsona, manifestują się dopiero w późniejszym wieku. Jednak najnowsze badania sugerują, że genetyczne czynniki ryzyka związane z tymi schorzeniami mogą wpływać na rozwój mózgu już w dzieciństwie. Związek ten wyjaśnia badanie pt. "Wpływ genetycznej predyspozycji do późno występujących chorób neurodegeneracyjnych na wyniki we wczesnym okresie życia oraz strukturę mózgu", opublikowane na łamach "Translational Psychiatry".
Zespół naukowców postanowił zbadać, czy genetyczna podatność na późno występujące choroby neurodegeneracyjne może mieć wpływ na strukturę mózgu i funkcje poznawcze w dzieciństwie. W szczególności skupiono się na analizie wielogenowych wskaźników ryzyka (PRS) dla choroby Alzheimera i choroby Parkinsona. Badacze wykorzystali w tym celu dane z dużych badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) oraz analizy post-GWAS, aby obliczyć PRS dla uczestników badania. Następnie przeanalizowali te wskaźniki w kontekście wyników poznawczych i struktury mózgu u dzieci.
Czym są poligenowe wskaźniki ryzyka? To matematyczne modele oparte na wielu wariantach genetycznych, które razem zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na daną chorobę. Do tej pory PRS wykorzystywano głównie w kontekście przewidywania ryzyka chorób w dorosłości, ale tym razem badacze poszli o krok dalej: sprawdzili, czy te wskaźniki mają jakikolwiek wpływ na funkcjonowanie mózgu w dzieciństwie.
Jednym z najbardziej wymownych wyników było zaobserwowanie zmniejszonej objętości hipokampu u dzieci, które wykazywały wyższe genetyczne ryzyko choroby Alzheimera. Hipokamp to struktura mózgowa odgrywająca kluczową rolę w procesach zapamiętywania, uczenia się oraz orientacji przestrzennej. Jego degradacja jest jednym z pierwszych objawów neurodegeneracji w przebiegu choroby Alzheimera u osób dorosłych. Co jednak istotne, w omawianym badaniu zmniejszona objętość tej struktury była widoczna już w dzieciństwie, sugerując, że neuroanatomiczne skutki genetycznych predyspozycji mogą ujawniać się na bardzo wczesnym etapie życia, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek objawy choroby.
Drugim istotnym wnioskiem było to, że dzieci z wyższymi PRS - zarówno dla choroby Alzheimera, jak i choroby Parkinsona - osiągały gorsze wyniki w testach funkcji poznawczych. Zauważalne były trudności w takich obszarach jak:
- uwaga selektywna i podzielna - czyli zdolność do skupiania się na istotnych bodźcach oraz dzielenia uwagi między kilka zadań;
- pamięć robocza - niezbędna do przechowywania i manipulowania informacjami w krótkim czasie, np. podczas rozwiązywania problemów matematycznych;
- rozumowanie werbalne i niewerbalne - istotne dla analizy, wnioskowania i podejmowania decyzji.
Obserwacje te są szczególnie niepokojące, ponieważ świadczą o tym, że nawet subtelne różnice genetyczne mogą przekładać się na konkretne różnice w funkcjonowaniu umysłowym dziecka, i to już na etapie edukacji wczesnoszkolnej.
Zebrane dane jednoznacznie wskazują, że genetyczna podatność na choroby neurodegeneracyjne nie musi objawiać się dopiero w późniejszym wieku - może już odcisnąć swoje piętno na strukturze mózgu i funkcjach poznawczych w okresie dzieciństwa. Chociaż żadne z badanych dzieci nie wykazywało jeszcze objawów klinicznych choroby Alzheimera czy choroby Parkinsona (co byłoby niezwykle rzadkie w tak młodym wieku), ich mózgi i zdolności poznawcze nosiły ślad genetycznego obciążenia, który może potencjalnie wpływać na rozwój w dłuższej perspektywie.
To odkrycie stanowi istotny przełom w zrozumieniu długofalowego wpływu genetyki na zdrowie mózgu. Zamiast traktować choroby neurodegeneracyjne jako schorzenia występujące wyłącznie u osób starszych, badanie Ogonowski i jej zespołu przesuwa punkt zainteresowania na całościowy rozwój człowieka, zwracając uwagę na możliwość bardzo wczesnej identyfikacji ryzyka i ewentualnej interwencji prewencyjnej.
***
Dr Natalia Soledad Ogonowski jest badaczką specjalizującą się w genetyce i neurobiologii, z doświadczeniem w takich dziedzinach jak sekwencjonowanie nowej generacji, genetyka obliczeniowa oraz systemy CRISPR-Cas. Obecnie pełni funkcję postdoktorskiego badacza w BrainLat Center na Uniwersytecie Adolfo Ibáñeza w Santiago, Chile, oraz jest profesorem cytogenetyki klinicznej w Szpitalu Uniwersytetu Austral w Argentynie.
Jej prace badawcze koncentrują się na wpływie genetycznych predyspozycji do późno występujących chorób neurodegeneracyjnych na rozwój mózgu i funkcje poznawcze we wczesnym okresie życia. Współpracuje z międzynarodowymi instytucjami, takimi jak QIMR Berghofer Medical Research Institute w Australii, gdzie uczestniczyła w badaniach nad związkiem między integralnością strukturalną plamki żółtej a genetycznym ryzykiem choroby Parkinsona.
Źródło:
Impact of genetic predisposition to late-onset neurodegenerative diseases on early life outcomes and brain structure [do.i.: https://www.nature.com/articles/s41398-024-02898-9].
CZYTAJ TAKŻE:
Nieoczywiste objawy choroby Parkinsona. Pojawiają się na samym początku
Choć nieuleczalna, da się ją spowolnić. Kto choruje na chorobę Parkinsona i jak się ją leczy?
