Spis treści:
- Alzheimer i parkinson. Czy można ujawnić ryzyko zachorowania w wieku dojrzałym?
- Niepokojące zmiany w strukturze mózgu - wyniki
- Co oznaczają wyniki badania?
Alzheimer i parkinson. Czy można ujawnić ryzyko zachorowania w wieku dojrzałym?
Powszechnie uważa się, że choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alzheimera czy choroba Parkinsona, manifestują się dopiero w późniejszym wieku. Jednak najnowsze badania sugerują, że genetyczne czynniki ryzyka związane z tymi schorzeniami mogą wpływać na rozwój mózgu już w dzieciństwie. Związek ten wyjaśnia badanie pt. "Wpływ genetycznej predyspozycji do późno występujących chorób neurodegeneracyjnych na wyniki we wczesnym okresie życia oraz strukturę mózgu", opublikowane na łamach "Translational Psychiatry".
Zobacz również:
Zespół naukowców postanowił zbadać, czy genetyczna podatność na późno występujące choroby neurodegeneracyjne może mieć wpływ na strukturę mózgu i funkcje poznawcze w dzieciństwie. W szczególności skupiono się na analizie wielogenowych wskaźników ryzyka (PRS) dla choroby Alzheimera i choroby Parkinsona. Badacze wykorzystali w tym celu dane z dużych badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) oraz analizy post-GWAS, aby obliczyć PRS dla uczestników badania. Następnie przeanalizowali te wskaźniki w kontekście wyników poznawczych i struktury mózgu u dzieci.
Czym są poligenowe wskaźniki ryzyka? To matematyczne modele oparte na wielu wariantach genetycznych, które razem zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na daną chorobę. Do tej pory PRS wykorzystywano głównie w kontekście przewidywania ryzyka chorób w dorosłości, ale tym razem badacze poszli o krok dalej: sprawdzili, czy te wskaźniki mają jakikolwiek wpływ na funkcjonowanie mózgu w dzieciństwie.
Zobacz również:
Niepokojące zmiany w strukturze mózgu - wyniki
Jednym z najbardziej wymownych wyników było zaobserwowanie zmniejszonej objętości hipokampu u dzieci, które wykazywały wyższe genetyczne ryzyko choroby Alzheimera. Hipokamp to struktura mózgowa odgrywająca kluczową rolę w procesach zapamiętywania, uczenia się oraz orientacji przestrzennej. Jego degradacja jest jednym z pierwszych objawów neurodegeneracji w przebiegu choroby Alzheimera u osób dorosłych. Co jednak istotne, w omawianym badaniu zmniejszona objętość tej struktury była widoczna już w dzieciństwie, sugerując, że neuroanatomiczne skutki genetycznych predyspozycji mogą ujawniać się na bardzo wczesnym etapie życia, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek objawy choroby.
Drugim istotnym wnioskiem było to, że dzieci z wyższymi PRS - zarówno dla choroby Alzheimera, jak i choroby Parkinsona - osiągały gorsze wyniki w testach funkcji poznawczych. Zauważalne były trudności w takich obszarach jak:
- uwaga selektywna i podzielna - czyli zdolność do skupiania się na istotnych bodźcach oraz dzielenia uwagi między kilka zadań;
- pamięć robocza - niezbędna do przechowywania i manipulowania informacjami w krótkim czasie, np. podczas rozwiązywania problemów matematycznych;
- rozumowanie werbalne i niewerbalne - istotne dla analizy, wnioskowania i podejmowania decyzji.
Obserwacje te są szczególnie niepokojące, ponieważ świadczą o tym, że nawet subtelne różnice genetyczne mogą przekładać się na konkretne różnice w funkcjonowaniu umysłowym dziecka, i to już na etapie edukacji wczesnoszkolnej.
Co oznaczają wyniki badania?
Zebrane dane jednoznacznie wskazują, że genetyczna podatność na choroby neurodegeneracyjne nie musi objawiać się dopiero w późniejszym wieku - może już odcisnąć swoje piętno na strukturze mózgu i funkcjach poznawczych w okresie dzieciństwa. Chociaż żadne z badanych dzieci nie wykazywało jeszcze objawów klinicznych choroby Alzheimera czy choroby Parkinsona (co byłoby niezwykle rzadkie w tak młodym wieku), ich mózgi i zdolności poznawcze nosiły ślad genetycznego obciążenia, który może potencjalnie wpływać na rozwój w dłuższej perspektywie.
To odkrycie stanowi istotny przełom w zrozumieniu długofalowego wpływu genetyki na zdrowie mózgu. Zamiast traktować choroby neurodegeneracyjne jako schorzenia występujące wyłącznie u osób starszych, badanie Ogonowski i jej zespołu przesuwa punkt zainteresowania na całościowy rozwój człowieka, zwracając uwagę na możliwość bardzo wczesnej identyfikacji ryzyka i ewentualnej interwencji prewencyjnej.
***
Dr Natalia Soledad Ogonowski jest badaczką specjalizującą się w genetyce i neurobiologii, z doświadczeniem w takich dziedzinach jak sekwencjonowanie nowej generacji, genetyka obliczeniowa oraz systemy CRISPR-Cas. Obecnie pełni funkcję postdoktorskiego badacza w BrainLat Center na Uniwersytecie Adolfo Ibáñeza w Santiago, Chile, oraz jest profesorem cytogenetyki klinicznej w Szpitalu Uniwersytetu Austral w Argentynie.
Jej prace badawcze koncentrują się na wpływie genetycznych predyspozycji do późno występujących chorób neurodegeneracyjnych na rozwój mózgu i funkcje poznawcze we wczesnym okresie życia. Współpracuje z międzynarodowymi instytucjami, takimi jak QIMR Berghofer Medical Research Institute w Australii, gdzie uczestniczyła w badaniach nad związkiem między integralnością strukturalną plamki żółtej a genetycznym ryzykiem choroby Parkinsona.
Źródło:
Impact of genetic predisposition to late-onset neurodegenerative diseases on early life outcomes and brain structure [do.i.: https://www.nature.com/articles/s41398-024-02898-9].
CZYTAJ TAKŻE:
Nieoczywiste objawy choroby Parkinsona. Pojawiają się na samym początku
Choć nieuleczalna, da się ją spowolnić. Kto choruje na chorobę Parkinsona i jak się ją leczy?
