Spis treści:
- Przyczyny raka jelita grubego
- Rodzinny rak jelita grubego - jakie zespoły mogą predysponować?
- Jak zdiagnozować rodzinne występowanie raka jelita grubego?
- Rodzinny rak jelita grubego - lista badań
- Rodzinny rak jelita grubego - co dalej?
Przyczyny raka jelita grubego
Przyczyny rozwoju raka jelita grubego są bardzo złożone. W ok. 65-75 proc. przypadków ma charakter niedziedziczny i pojawia się sporadycznie, niezależnie od czynników genetycznych. Tylko 10-15 proc. raków jelita grubego jest związanych z obecnością mutacji zwiększających ryzyko rozwoju tego nowotworu. Mogą być one przekazywane z pokolenia na pokolenie, prowadząc do rodzinnej postaci raka. Mutacje w genach w zdecydowanej większości zwiększają ryzyko rozwoju polipów jelita grubego, które mogą ulec zezłośliwieniu. Taki mechanizm występuje m.in. w gruczolakowatej polipowatości rodzinnej czy zespole Peutza-Jeghersa.
Rodzinny rak jelita grubego - jakie zespoły mogą predysponować?
Rodzinne występowanie raka jelita grubego jest związane najczęściej z występowaniem mutacji genów supresorowych. Mają one właściwości przeciwnowotworowe, zmniejszają ryzyko rozwoju raka. Kiedy dojdzie do ich mutacji, nie działają prawidłowo, przez co ryzyko nowotworów złośliwych wzrasta. Do takich zespołów zalicza się m.in. zespół polipowatości rodzinnej, zespół Lyncha czy zespół Peutza-Jeghersa.
Zespół polipowatości rodzinnej (FAP)
Zespół polipowatości rodzinnej jest schorzeniem związanym z mutacją w genie APC. W jego przebiegu dochodzi do rozwoju bardzo licznych polipów gruczolakowatych jelita grubego u osób w młodym wieku. Polipy takie zazwyczaj pojawiają się u osób starszych i zwykle są pojedyncze, ewentualnie wykrywa się ich kilka w trakcie jednej kolonoskopii. W zespole FAP jest ich setki, czasem nawet tysiące, u osób młodych, zazwyczaj w wieku 10-15 lat. Mutacja może również wywoływać zmiany w siatkówce, łagodne kostniaki kości, torbiele skórne czy też guzy mózgu.
Zespół Peutza-Jeghersa
Zespół Peutza-Jeghersa to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie dominująco. Jest związane z mutacją genu LKB1/STK11. W przebiegu choroby dochodzi do pojawienia się licznych polipów w obrębie jelita cienkiego, grubego i żołądka. Poza rakiem jelita grubego zwiększa on również ryzyko wystąpienia raka tarczycy, piersi, płuc, trzustki, pęcherza moczowego i jajników.
Zobacz również:
Zespół Lyncha (HNPCC)
Zespół Lyncha, zwany również dziedzicznym niepolipowatym rakiem jelita grubego, to schorzenie, które jest uwarunkowane mutacją w genach (m.in. hMSH2 i hMLH1). Są to geny odpowiedzialne za naprawę DNA w komórkach. Zespół Lyncha, obok raka jelita grubego, związany jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju innych nowotworów, w tym macicy, jajnika, żołądka, mózgu, moczowodu, dróg żółciowych czy skóry.
Inne zespoły genetyczne
Do innych zespołów genetycznych zwiększających ryzyko raka jelita grubego zalicza się:
- zespół polipowatości młodzieńczej,
- zespół polipowatości recesywnej,
- zespół Cowdena,
- stwardnienie guzowate.
Jak zdiagnozować rodzinne występowanie raka jelita grubego?
Do wykrycia rodzinnego podłoża raka jelita grubego niezbędne jest wykonanie badań genetycznych. Pozwalają one wykryć obecność licznych mutacji, które zwiększają ryzyko rozwoju tego typu nowotworu. Najczęściej wykonuje się je bezpośrednio u osoby chorej, natomiast, gdy jest to niemożliwe - u jej krewnych. Badania te są niestety dość drogie, jednak można je wykonać na NFZ, po zakwalifikowaniu do programu diagnostyki genetycznej i profilaktyki dla rodzin z podejrzeniem dziedzicznego zespołu predyspozycji do nowotworów złośliwych.
W pierwszej kolejności należy udać się do lekarza rodzinnego, który skieruje dalej do poradni genetycznej. Tam specjalista genetyki po zebraniu wywiadu zleci wykonanie badań genetycznych, a w razie potrzeby również badania profilaktyczne.
Rodzinny rak jelita grubego - lista badań
Przy podejrzeniu rodzinnego podłoża raka jelita warto wykonać:
- badania genetyczne - gen xyz,
- kolonoskopię (aby wykluczyć obecność polipów jelita grubego),
- oznaczenie stężenia markera CEA we krwi,
- morfologię krwi,
- CRP, OB,
- enzymy wątrobowe - ALT, AST,
- badanie ogólne moczu, kreatyninę, GFR.
Rodzinny rak jelita grubego - co dalej?
Pamiętaj, że obecność wadliwego genu nie oznacza od razu, że na 100 proc. zachorujesz na nowotwór jelita grubego. Świadczy to jedynie o zwiększonym ryzyku rozwoju choroby. Z tego powodu niezbędna jest intensywna profilaktyka, na którą składają się regularne badania profilaktyczne. Powinni się im poddawać wszyscy członkowie rodziny. Najważniejszym badaniem profilaktycznym jest kolonoskopia. Zalecana jest nie tylko dorosłym, ale również dzieciom i młodzieży od ukończenia 8.-10. roku życia. U osób z zespołami genetycznymi powinna być wykonywana co 12 lub 24 miesiące. Okres między kolonoskopiami można wydłużyć - może być wykonywana raz na trzy lata, gdy w poprzednich badaniach nie stwierdza się obecności polipów czy innych podejrzanych zmian.
U nastolatków i młodych dorosłych w wieku 16-20 lat można dodatkowo pomyśleć nad wykonaniem zabiegu profilaktycznego usunięcia części lub całości jelita grubego. W zależności od wykrytego zespołu niektóre osoby będą musiały poddawać się regularnemu badaniu ginekologicznemu czy USG jamy brzusznej.
CZYTAJ TAKŻE:
Tenesmus jako objaw nowotworu jelita grubego
Markery nowotworowe. Jakie badania warto wykonać?
Sześć powodów, by zbadać jelito grube
