Spis treści:
- Pląsawica Huntingtona - co to za choroba?
- Co powoduje pląsawicę Huntingtona?
- Objawy pląsawicy Huntingtona
- Choroba Huntingtona - leczenie
- Rokowanie w chorobie Huntingtona
Choroba Huntingtona, to diagnoza, która w jednej chwili wywraca cały świat do góry nogami. Nic dziwnego, ponieważ przyszłość dotkniętych nią pacjentów od momentu rozpoznania jawi się jako postępująca utrata kontroli nad ciałem i psychiką. Niestety w dalszym ciągu nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia, więc terapia opiera się na łagodzeniu objawów. Podsumowujemy najważniejsze informacje na temat tej choroby.
Pląsawica Huntingtona - co to za choroba?
Pląsawica Huntingtona, obecnie znana raczej jako choroba Huntingtona to choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym, spowodowana mutacją w pojedynczym genie mającym swoje miejsce na 4 chromosomie. Przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że odziedziczenie wadliwej wersji genu od któregokolwiek z rodziców kończy się chorobą u potomstwa. Inaczej ujmując: jeśli jeden z rodziców jest chory dziecko, ma 50-procentowe ryzyko zachorowania.
Jak nieprawidłowość w czymś tak małym jak gen może doprowadzić do drastycznych objawów wynikających z postępującej degradacji funkcji mózgu? Wszystko przez to, że gen w niewłaściwej formie koduje białko nazywane huntingtyną, która gromadzi się komórkach nerwowych, powodując ich śmierć.
Pląsawica Huntingtina ujawnia się zazwyczaj pomiędzy 30 a 50 rokiem życia - występuje u 3 do 7 na 100 000 Europejczyków. Czasami choroba ujawnia się przed 20 r. ż. dotyczy to 5 do 10 proc. zachorowań - mówimy wtedy o postaci Westphala.
Zobacz również:
Co powoduje pląsawicę Huntingtona?
Mutacja wywołująca chorobę Huntingtona polega na powieleniu fragmentu genu, a dokładniej trójki nukleotydów (CAG) kodujących aminokwas nazywany glutaminą. To właśnie aminokwasy są jednostkami, z których zbudowane są białka, natomiast one same składają się nukleotydów. Jeśli powtórzeń trójki CAG jest więcej niż 35, mutacja staje się niestabilna, co oznacza, że wraz z następnymi podziałami należy spodziewać się kolejnych zwielokrotnień. W pląsawicy Huntingtona występuje zjawisko antycypacji, tzn. choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. Ponadto objawy choroby są silniejsze jeśli wadliwa wersja genu została odziedziczona od ojca.
Co dzieje się z nieprawidłowym białkiem? Wiadomo, że trafia ono do neuronów, zwłaszcza tych z obszaru: kory mózgowej, jądra ogoniastego i skorupy, gdzie zaczyna działać toksycznie na otoczenie. Niestety dokładna patogeneza choroby nie jest jeszcze znana, chociaż naukowcy nie ustają w swoich badaniach mających na celu wynalezienie skutecznych metod leczenia.
Zobacz również:
Objawy pląsawicy Huntingtona
Początek choroby Huntingtona może zostać zbagatelizowany, co nie oznacza, że nie wiążą się z nim żadne dolegliwości. Wczesne etapy pląsawicy charakteryzuje triada objawów, obejmująca; zaburzenia motoryczne, psychiczne i otępienie. Z czasem delikatna niezgrabność ruchowa przeistacza się w zupełną utratę kontroli na nad ciałem, a zaburzenia psychiczne mogą prowadzić do zmian osobowości i depresji.
Należy mieć na uwadze, że ryzyko popełnienia samobójstwa przez chorych na pląsawicę Huntingtona wzrasta aż sześciokrotnie w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej. Pacjenci mają trudności w zapamiętywaniu nowych informacji, czasami przejawiają też skłonności do zachowań agresywnych. W końcowej fazie zaawansowania chory jest unieruchomiony.
W postaci Westphala ruchy pląsawicze raczej nie występują a, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza.
Zobacz również:
Choroba Huntingtona - leczenie
Jak już zostało nadmienione na wstępnie: wciąż nie wynaleziono skutecznego leczenia choroby Huntingtona, a podejmowane działania terapeutyczne mają na celu wyłączenie łagodzenie objawów. Ruchy pląsawicze i zaburzenia psychotyczne próbuje się ograniczać neuroleptykami np. (olanzapiną, kwetiapiną). Z kolei sztywność mięśniowa daje się częściowo znosić podczas stosowania agonistów receptorów dopaminergicznych lub lewdopy. Pacjentom z otępieniem zaleca się m.in. memantynę, kojarzoną przede wszystkim z leczeniem choroby Alzheimera.
Niezwykle ważna jest również psychoterapia i leczenie zaburzeń depresyjnych. Osoby chore i ich bliscy mogą szukać wsparcia w Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona. Na stronie stowarzyszenia można znaleźć najnowsze informacje dotyczące badań nad pląsawicą. Organizowane są również spotkania, turnusy rehabilitacyjne i grupy wsparcia dla chorych.
Rokowanie w chorobie Huntingtona
Pląsawica postępuje powoli i nieubłaganie. Ile można z nią żyć? Średnia długość przeżycia od momentu diagnozy wynosi 15 lat. U 85 proc. osób przyczyną zgonu są zaburzenia połykania - aż 9 proc. postanawia o zakończeniu życia na własną rękę.
Ze względu na to, że objawy choroby występują zwykle po okresie prokreacyjnym, wielu przyszłych pacjentów doczekuje się dzieci przed postawieniem diagnozy. Z drugiej strony znaczna część z nich, wiedząc o potencjalnym obciążeniu, decyduje się na wykonanie testów genetycznych, przede wszystkim dla pewnego komfortu psychicznego i możliwości planowania życia.
CZYTAJ TAKŻE:
Ma 35 lat i od dwóch choruje na alzheimera. Pierwsze objawy były niepozorne
Ma 63 lata, została sama z niepełnosprawnym synem. Gdy zmarł, wyznała prawdę
