Niepozorne pierwsze objawy, nieubłagany koniec. Chorzy nie panują nad ciałem

Choroba Huntingtona, to diagnoza, która w jednej chwili wywraca cały świat do góry nogami. Nic dziwnego, ponieważ przyszłość dotkniętych nią pacjentów od momentu rozpoznania jawi się jako postępująca utrata kontroli nad ciałem i psychiką. Niestety w dalszym ciągu nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia, więc terapia opiera się na łagodzeniu objawów. Podsumowujemy najważniejsze informacje na temat tej choroby.

Pląsawica Huntingtona, obecnie znana raczej jako choroba Huntingtona to choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym, spowodowana mutacją w pojedynczym genie mającym swoje miejsce na 4 chromosomie. Przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że odziedziczenie wadliwej wersji genu od któregokolwiek z rodziców kończy się chorobą u potomstwa. Inaczej ujmując: jeśli jeden z rodziców jest chory dziecko, ma 50-procentowe ryzyko zachorowania. 

Jak nieprawidłowość w czymś tak małym jak gen może doprowadzić do drastycznych objawów wynikających z postępującej degradacji funkcji mózgu? Wszystko przez to, że gen w niewłaściwej formie koduje białko nazywane huntingtyną, która gromadzi się komórkach nerwowych, powodując ich śmierć.

Pląsawica Huntingtina ujawnia się zazwyczaj pomiędzy 30 a 50 rokiem życia - występuje u 3 do 7 na 100 000 Europejczyków. Czasami choroba ujawnia się przed 20 r. ż. dotyczy to 5 do 10 proc. zachorowań - mówimy wtedy o postaci Westphala.

Mutacja wywołująca chorobę Huntingtona polega na powieleniu fragmentu genu, a dokładniej trójki nukleotydów (CAG) kodujących aminokwas nazywany glutaminą. To właśnie aminokwasy są jednostkami, z których zbudowane są białka, natomiast one same składają się nukleotydów. Jeśli powtórzeń trójki CAG jest więcej niż 35, mutacja staje się niestabilna, co oznacza, że wraz z następnymi podziałami należy spodziewać się kolejnych zwielokrotnień. W pląsawicy Huntingtona występuje zjawisko antycypacji, tzn. choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. Ponadto objawy choroby są silniejsze jeśli wadliwa wersja genu została odziedziczona od ojca.

Co dzieje się z nieprawidłowym białkiem? Wiadomo, że trafia ono do neuronów, zwłaszcza tych z obszaru: kory mózgowej, jądra ogoniastego i skorupy, gdzie zaczyna działać toksycznie na otoczenie. Niestety dokładna patogeneza choroby nie jest jeszcze znana, chociaż naukowcy nie ustają w swoich badaniach mających na celu wynalezienie skutecznych metod leczenia. 

Początek choroby Huntingtona może zostać zbagatelizowany, co nie oznacza, że nie wiążą się z nim żadne dolegliwości. Wczesne etapy pląsawicy charakteryzuje triada objawów, obejmująca; zaburzenia motoryczne, psychiczne i otępienie. Z czasem delikatna niezgrabność ruchowa przeistacza się w zupełną utratę kontroli na nad ciałem, a zaburzenia psychiczne mogą prowadzić do zmian osobowości i depresji. 

Należy mieć na uwadze, że ryzyko popełnienia samobójstwa przez chorych na pląsawicę Huntingtona wzrasta aż sześciokrotnie w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej. Pacjenci mają trudności w zapamiętywaniu nowych informacji, czasami przejawiają też skłonności do zachowań agresywnych. W końcowej fazie zaawansowania chory jest unieruchomiony.

W postaci Westphala ruchy pląsawicze raczej nie występują a, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza.

Jak już zostało nadmienione na wstępnie: wciąż nie wynaleziono skutecznego leczenia choroby Huntingtona, a podejmowane działania terapeutyczne mają na celu wyłączenie łagodzenie objawów. Ruchy pląsawicze i zaburzenia psychotyczne próbuje się ograniczać neuroleptykami np. (olanzapiną, kwetiapiną). Z kolei sztywność mięśniowa daje się częściowo znosić podczas stosowania agonistów receptorów dopaminergicznych lub lewdopy. Pacjentom z otępieniem zaleca się m.in. memantynę, kojarzoną przede wszystkim z leczeniem choroby Alzheimera. 

Niezwykle ważna jest również psychoterapia i leczenie zaburzeń depresyjnych. Osoby chore i ich bliscy mogą szukać wsparcia w Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona. Na stronie stowarzyszenia można znaleźć najnowsze informacje dotyczące badań nad pląsawicą. Organizowane są również spotkania, turnusy rehabilitacyjne i grupy wsparcia dla chorych.

Pląsawica postępuje powoli i nieubłaganie. Ile można z nią żyć? Średnia długość przeżycia od momentu diagnozy wynosi 15 lat. U 85 proc. osób przyczyną zgonu są zaburzenia połykania - aż 9 proc. postanawia o zakończeniu życia na własną rękę. 

Ze względu na to, że objawy choroby występują zwykle po okresie prokreacyjnym, wielu przyszłych pacjentów doczekuje się dzieci przed postawieniem diagnozy. Z drugiej strony znaczna część z nich, wiedząc o potencjalnym obciążeniu, decyduje się na wykonanie testów genetycznych, przede wszystkim dla pewnego komfortu psychicznego i możliwości planowania życia.

CZYTAJ TAKŻE:

Ma 35 lat i od dwóch choruje na alzheimera. Pierwsze objawy były niepozorne

Ma 63 lata, została sama z niepełnosprawnym synem. Gdy zmarł, wyznała prawdę